Невынашивание беременности особенно на ранних сроках является достаточно частым осложнением беременности. И во многих случаях причиной становится нежизнеспособность эмбриона по причине аномального набора хромосом и их случайного числового сбоя при формировании. Такое нарушение носит название нерасхождения хромосом в процессе клеточного деления при образования половых клеток в результате анафазного отставания.
При этом существует возможность, когда эмбрион с такими хромосомными дефектами продолжает развиваться и тогда могут рождаться дети с такими известными синдромами, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Ди Джорджи (при выпадении участка хромосом) и рядом других.
Кроме этого, проблема невынашивания может носить регулярный характер – это уже привычное невынашивание беременности (повторяющиеся и последовательные выкидыши), и иметь под собой не случайную, а вполне определенную генетическую причину, которую и необходимо установить.
Как можно установить генетическую причину?
Первый способ – исследование ДНК абортивного материала, если в генах погибшего эмбриона/плода будут найдены аномалии, то это прямое показание к исследованию кариотипов обоих родителей.
Второй способ – кариотипирование пары для избежания повторных репродуктивных потерь на этапе планирования беременности, если исследовать абортивный материал не удалось или в семье уже были случаи рождения детей с генетическими патологиями.
Почему будущим родителям важно пройти кариотипирование?
В таком вопросе как рождение детей никакая подготовка лишней не бывает. Поэтому при проведении кариотипирования вы будете иметь представление об уровне возможных рисков, узнаете может ли повториться замершая беременность, и определитесь с методом зачатия для снижения рисков.
Поэтому мы рекомендуем пройти кариотипирование паре даже без наличия прямых показаний к анализу и еще на стадии планирования беременности.
И даже при высоком риске наследования генетических аномалий есть возможность родить здорового малыша и провести ЭКО с преимплантацинным генетическим тестированием, которое позволяет определить и выбрать для переноса здоровый эмбрион.
А как вы относитесь к генетическим тестам? Планируете исследовать свои гены?