В связи с тем, что автор я так себе, знаток английского тем более, но есть нюансы, о которых мне приходиться говорить родителям постоянно. Поэтому решился на этот блог, где будут выкладываться какие-то исследования, разработки, что можно, что нельзя и почему? Зарубежные статьи будут переводиться штатными переводчиками, поэтому за подачу, просьба не судить.
ИТАК.
На данный момент мы имеем летальное заболевание со сроком жизни 20, максимум 30 лет, большую половину из которого ребенок проводит в коляске/кровати, треть из них под аппаратом ИВЛ. Лечение нет и в ближайшие н-дцать лет не будет. Генетическая болячка связанная с отсутствием белка дистрофина, в следствие чего мышечные клетки разрушаются не успевая регенерироваться и поделиться под воздействие воспалительных процессов или просто нагрузок и не только скелетной мускулатуры, но и сердца. Дистрофин (ген DMD), кстати, входит в так называемый аутичный набор генов, то есть и тут у нас проблема. Болезнь диагностируют достаточно поздно, в связи с чем многие родители успевают наделать глупостей, воспитывая из ребенка "мужика", не понимая что это ведет к необратимым процессам. Я не исключение. В 5-8 лет меняется походка, тяжело поднимаемся по лестнице, затем еле ходим, кресло, кровать, .......
Фенотип заболевания непредсказуем, и плюньте в лицо тому врачу, который вам будет называть сроки, той или иной стадии. Два брата близнеца живущие под одной крышей, имеющие одну мутацию, могут иметь разное течение, один сядет в коляску в 8, другой в 12.
Да, чуть не забыл, болеют почти только мальчики - один на 3500, девочки крайне редко, 1 на 50 000 000.
К слову, о врачах история другая, доказательная медицина ведет нас к приему гормональных стероидов и бета-блокаторов, Результат тот же. Любимая фраза, рожайте другого.
Я пошел по другому пути и начал пичкать ребенка БАДами и использовать стволовые клетки, Сесть мы, по прогнозам должны были в 7, сейчас нам 9,5. Обе терапии не одобрены и не используются официально. Но мне это вообщем неважно- официально, нужно было с их слов искать место на кладбище.
Вообщем наплевав на все нормы морали и права, мы (я и некоторые родители) нашли выход из положения, еще и позаимствовав некоторые технологии. Скоро, я надеюсь мой сын будет жить долго и счастливо.
Это так, обобщенно.
Дальше будет нудятина про витами Д, Омегу, Е,К, почему нельзя кальций, что дает бассейн, растяжки, вообщем много. Кстати так как мы используем БАДы, для сохранения мышечных клеток, на нас даже подписывались бодибилдеры и другие спортсмены. Уверяю вас эта терапия работает.