Когда в начале 2000-х Кристиан Каньестро начал изучать эволюцию животных с мозгом и позвоночником, для старта он выбрал оболочника под названием Oikopleura.
Как и у всех оболочников, у него крошечный мозг и простая нервная цепь, но, в отличие от других, Oikopleura не претерпевает метаморфоз на пути к зрелости. Каньестро посчитал, что Oikopleura, возможно, сохранила более простые, более древние черты, в отличие от других оболочников и может быть ориентиром для того, от чего они произошли.
Его команде не удалось найти определенные гены в геноме Oikopleura, которые должны были там находиться, потому что обычно они сохраняются у животных.
В частности, не присутствовал ни один из генов, участвующих в синтезе, модификации или деградации ретиноевой кислоты. Не было и рецептора ретиноевой кислоты.
Тем не менее, считалось, что передача сигналов ретиноевой кислоты необходима для создания мозга, нервной цепи и других жизненно важных функций. Кроме того, у Oikopleura отсутствует ген, который, по-видимому, имел решающее значение для запуска развития сердечной ткани.
Ученые обнаружили, что вещи, которые мы считали важными, отсутствуют, хотя структура, которую они создают, все еще существует. И это заставляет нас переосмыслить сущность некоторых генов.
Два удивительных анализа, показали, насколько несущественными могут быть гены и насколько творчески эволюция может справиться с их утратой.
Проанализировав сотни геномов животного мира, исследователи из Испании и Великобритании показали, что древо жизни пронизывает поразительная степень потери генов. Их результаты показывают, что даже у ранних животных были относительно сложные геномы из-за беспрецедентного всплеска дупликации генов в начале истории жизни.
Позже, когда линии животных эволюционировали в разные типы с разными строениями тела, многие из их генов начали исчезать, и потеря генов продолжала оставаться основным фактором эволюции после этого. Фактически, потеря генов, кажется, помогла многим группам организмов отделиться от своих предков и победить новые экологические проблемы.
Ученые полагали, что потеря генов может быть наиболее распространенной среди симбиотических или паразитических видов, которые могут упростить себя, передав многие свои функциональные потребности своим партнерам или хозяевам.
Однако наличие большего количества геномов более высокого качества позволило исследователям изучить закономерности потери генов во всем царстве животных и прояснить, что это явление не ограничивается упрощенными или паразитическими линиями и группами животных.
Были периоды в эволюции животного мира, в которых потеря генов не сочеталась с периодами морфологического упрощения. Признание того, что потеря генов была важна для эволюции всего животного царства, открывает новые двери для исследований.
Когда генетикам нужно понять, что делают гены, они могут создать лабораторных мышей с «отбросными» мутациями и посмотреть, справятся ли животные с потерей.
Открытие того, что природа фактически проводила свои собственные обширные эксперименты с отбросом - не только с Oikopleura, но и со всеми видами сложных организмов, - должно дать глубокое понимание того, как эволюция влияет на развитие (и наоборот), в центре внимания дисциплины, известной как evo-devo (эволюционная биология развития).
Утрата генов в процессе эволюции может показаться разрушительным событием, поскольку гены передают черты, которые делают возможными жизнь и здоровье. Верно то, что если люди теряют действительно важный ген, они могут умереть или перестать развиваться, и естественный отбор вытеснит их из популяции.
На самом деле большая часть потерь генов в ходе эволюции, вероятно, будет нейтральной и не будет иметь никаких последствий для организма. Причина в том, что эволюционная потеря генов часто происходит после того, как некоторые изменения в окружающей среде или поведении делают ген менее необходимым.
Если ключевое питательное вещество или витамин внезапно становятся более доступными, например, биосинтетические пути его создания могут стать ненужными, мутации или другие генетические нарушения могут заставить эти пути исчезнуть.
Потери также могут происходить после случайной дупликации гена, когда избыточная копия вырождается, поскольку отбор больше не сохраняет ее.
Растения представляют многочисленные примеры стратегии "используй или потеряй", потому что многие виды растений подверглись дупликации всего генома, за которой последовали волны потери генов. Иногда дубликаты сохраняются в течение многих миллионов лет, прежде чем будут потеряны.
В недавнем исследовании, посвященном изучению различных форм генов у растений арабидопсиса со всего мира, исследователи из Китая и Калифорнии обнаружили, что около 66% генов, кодирующих белок, имеют поврежденные версии, известные как варианты с потерей функции.
Удивительно, но 1% этих менее функциональных генов подвергся положительному эволюционному отбору, то есть растения с отсутствующими или сломанными генами процветали лучше, чем растения с рабочими версиями. Эти результаты подтверждают интригующую идею, о том, что "меньше значит больше": иногда потеря гена может быть адаптивной.
Один из лучших примеров потери адаптивных генов у животных можно увидеть у китообразных (водных млекопитающих, включая китов и дельфинов), которые, потеряли 85 генов, кодирующих белок.
Многие из этих потерь, вероятно, нейтральны, но некоторые из них связаны с адаптацией, связанной с дайвингом, например сужением кровеносных сосудов во время ныряния.
Один из потерянных генов, KLK8, интересен тем, что он участвует в развитии как потовых желез на коже, так и гиппокампа в головном мозге; китообразные потеряли его во время перехода с суши обратно в воду. Утрата этого гена связана с развитием более толстого эпидермиса и потерей волос (волосы не адаптируются в водной среде, где они создают сопротивление и не сохраняют тепло тела, как у наземных животных).
Чтобы исследовать, насколько воспроизводима и предсказуема потеря генов, исследователи изучили конвергентные потери генов в линиях плотоядных и травоядных млекопитающих.
Многие потери генов связаны с признаками, в которых животные больше не нуждаются, но по крайней мере одна потеря была адаптивной. Существует определенный белок, называемый PNLIPRP1, который ингибирует фермент переваривания жира в рационе: многие группы травоядных независимо потеряли ген, кодирующий этот белок, но хищники сохранили его.
В экспериментах, когда этот ген отключен у мышей (которые всеядны), животные набирают лишний вес, потому что они получают слишком много калорий из своей пищи. Возможно, что из-за того, что травоядным нужно получить максимум от своей низкожировой диеты, у животных мало причин для того, чтобы цепляться за PNLIPRP1.
Конечно, риск эволюции за счет отказа от генов состоит в том, что, даже если ген является незаменимым в определенных условиях окружающей среды, он может понадобиться снова миллионы лет спустя. Что же тогда? Оказывается, дрожжи, иногда могут возвращать гены.
Научный сотрудник Лиссабонского университета, работает с линией дрожжей, которые утратили ферменты спиртового брожения. Эта способность была восстановлена, когда дрожжи приобрели бактериальные версии этих генов посредством горизонтального переноса генов. На самом деле, дрожжи потеряли множество генов, участвующих в различных метаболических путях, и вновь приобрели их у множества бактерий.
Не только дрожжи обладают виртуозным метаболизмом. Дельфины и киты, летучие мыши и слоны - три вида с относительно большим мозгом - все потеряли ген HMGCS2, необходимый для кетогенеза, метаболического процесса, который, как считали ученые, необходим для поддержки активности и роста.
Клетки мозга потребляют глюкозу, но когда она недоступна, они питаются кетоновыми телами из жирных кислот. HGMCS2, фермент, превращающий жирные кислоты в кетоновые тела, становится особенно важным во время голодания.
Животные без этого фермента часто чувствительны к голоданию: фруктовые летучие мыши, утратившие этот ген, могут умереть после того, как поголодают всего 24 часа.
Тем не менее, китообразные и слоны могут голодать намного дольше, и это говорит нам о том, что они, должно быть, нашли разные способы подпитывать свой мозг в периоды голода.
Фактически, эволюционные записи показывают, что потеря HMGCS2 произошла до независимого эволюционного увеличения размера мозга у слонов и китообразных.
В ходе эволюции млекопитающих большой мозг эволюционировал по крайней мере дважды, не имея кетогенеза как метаболического процесса. Это показывает, что энергетический обмен, вероятно, более гибкий, чем предполагалось ранее.
Как слоны и китообразные кормят свой голодный мозг без кетогенеза, до сих пор неизвестно, но, похоже, они разработали альтернативные способы решения физиологической проблемы.
Эти случаи очень интересны и поднимают вопрос о том, как новые решения, которые предположительно не были оптимальными, когда они впервые возникли, пришли на смену исконным способам подпитки мозга.
Различные решения головоломок метаболизма или развития, которые эволюция решила путем вычитания ключевых генов, могут сделать больше, чем просто открыть новые биологические идеи; они могут вдохновить на новые биомедицинские вмешательства для лечения болезней человека.
#биология #эволюция