Ученые Пенсильванского университета в США обнаружили редкую генетическую форму деменции. Открытие позволит прояснить механизмы развития смертельной и неизлечимой болезни Альцгеймера. Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале Science.
Исследователи проанализировали образцы ткани мозга человека, умершего от неизвестного нейродегенеративного заболевания. Они выявили мутацию в гене, который кодирует валозин-содержащий белок (VCP), а также скопления тау-белков в поврежденных областях и нейроны с пустыми полостями (вакуолями). Исходя из замеченных нарушений ученые назвали заболевание вакуолярной таупатией (англ. Vacuolar Tauopathy).
Валозин-содержащий белок предотвращает образование белковых агрегатов внутри клеток, однако мутация нарушает нормальное функционирование VCP. Агрегаты тау-белка очень напоминали те, что образуются при болезни Альцгеймера. Ученые надеются, что выявленные ими механизмы помогут понять природу неизлечимых форм деменции и разработать эффективные методы борьбы с ними.