Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое наследственно обусловленное заболевание. Его лечение невозможно без специалистов, оказывающих паллиативную помощь. В статье вы узнаете, какие существуют особенности этого заболевания, как лечится каждая из них.
Описание заболевания
Рассматриваемая болезнь относится к редким. Частота заболеваемости – 1 случай на 6 – 10 тысяч новорожденных. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга. Их прогрессирующее поражение приводит к усиливающейся слабости мышц. Слабость вначале охватывает мускулатуру нижних конечностей, постепенно распространяется на мышцы, располагающиеся выше и доходит до дыхательных и глотательных мышц. Интеллект при этом заболевании не страдает.
Различают три типа мышечной атрофии. Чем раньше проявляются признаки и чем они ярче выражены, тем быстрее развивается болезнь.
Патогенез
Патология вызвана мутацией гена SMN1, производящего белок SMN. В результате поражения гена количество этого белка уменьшается, что и приводит к патологии.
СМА-1, или синдром Верднига Гоффмана
Это наиболее тяжелая форма патологии, проявляющаяся до 6-месячного возраста. Ее симптомы такие.
1. Резкое снижение тонуса мускулатуры и появление так называемого синдрома вялого ребенка. Он не может сидеть и переворачиваться.
2. Снижение интенсивности безусловных рефлексов.
3. Нарушения дыхания
В анамнезе – нарушение внутриутробной активности эмбриона, поражение опорно-двигательного аппарата. Из-за прогрессирования дыхательных нарушений возникают серьезные проблемы с отхождением мокроты.
При отсутствии паллиативной поддержки большинство пациентов не доживают до двухлетнего возраста. Летальный исход наступает из-за дыхательной недостаточности или воспаления легких.
СМА-2, или синдром Дубовица
Заболевание проявляется до полуторагодовалого возраста. Больные отстают в моторном развитии. Они могут сидеть без сторонней поддержки, иногда стоять или ползать, однако со временем такие возможности ослабевают. Обращают на себя внимание деформации мышц и скелета. Моторное развитие со временем ослабевает.
Характерна слабость межреберной мускулатуры. Из-за нее наблюдается поверхностное дыхание и постепенное ослабление кашлевой способности. В дальнейшем развивается дыхательная недостаточность. Возможна деформации грудной клетки, развитие сколиоза.
Своевременная диагностика заболевания и паллиативная помощь помогут увеличить продолжительность жизни.
СМА-3 (болезнь Кугельберга-Веландера)
Это заболевание проявляется после 18 месяцев. Больной может самостоятельно ходить, однако эта способность со временем утрачивается. Также пациенты могут ощущать сложности при подъеме по лестнице или во время бега. По мере прогрессирования патологии нарастают трудности с жеванием, откашливанием и дыханием.
Заболевание прогрессирует медленно. В подростковом возрасте пациенты вынуждены пользоваться инвалидной коляской. Только в некоторых случаях сохраняется способность ходить без посторонней помощи до совершеннолетия.
Болезнь характеризуется риском развития контрактур и сколиоза. Также повышается вероятность осложнений после острых респираторных инфекций.
Диагностика, помощь специалистов
Для диагностики важно получить консультацию невропатолога, генетика, специалиста по нервно-мышечным болезням. Дополнительные исследования:
· биохимический анализ крови;
· электронейромиография.
Диагностика СМА во время беременности
Т.к. СМА это моногенное заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1, возможна диагностика данной патологии у плода на ранних сроках беременности, благодаря инвазивной процедуре (амниоцентез, биопсия хориона). А также при планировании беременности будущие родители могут сдать тест ДНК на носительство СМА.
Помогающие организации
Радикального лечения мышечной атрофии не существует. Задача медиков – поиск таких препаратов, которые бы увеличивали синтез белка SMN. Некоторые препараты (вальпроевая кислота, натрия бутират) могут положительно воздействовать на образование этого белка. Сведений об использовании стволовых клеток в настоящее время недостаточно.
Больные нуждаются в диетическом питании, поддерживающем лечении и других паллиативных мероприятиях. Семьям, у которых имеется больной со спинальной мышечной атрофией, необходима психологическая, информационная, социальная помощь. Продолжительность жизни пациентов зависит от качества ухода.