Каждый год в России рождается 200 детей со СМА.
✔Спинальная мышечная атрофия (СМА, SMA) - наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.
Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт⚠️
Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.
Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.
Существует 4 типа СМА:
📌СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Единицы из больных детей доживают до двух лет.
У Саши СМА I
📌СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Ребенок со СМА II может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.
📌СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после 1.5 лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.
📌СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.
При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашлеватели, мешки Амбу.
Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать...
У каждого ребенка, страдающего СМА 1 типа, симптомы различаются, и тяжесть болезни варьируется.
Из-за слабого мышечного тонуса таких детей часто описывают как "вялых" и "ленивых".
✔Детишки не держат голову, не переворачиваются и не сидят самостоятельно😔
Как правило у них более слабые ноги, чем руки. Наблюдаются трудности с поднятием рук и ног, но они все еще способны использовать кисти рук и пальцы.👐
✔Слабость дыхательных мышц вызывает трудности с дыханием и откашливанием, они быстрее других детей заболевают дыхательными инфекциями, что приводит к гибели ребёнка❕❕❕
✔Затрагиваются мышцы, которые используются для сосания и глотания, что вызывает трудности с кормлением и увеличивает риск проникновения жидкостей или пищи в легкие. Это приводит к удушью или к пневмонии!
✔Мозг обычно не страдает. Дети страдающих СМА1, часто бывают смышлеными, активными и отзывчивые. Мышцы лица обычно не затронуты и дети могут улыбаться и хмуриться.
Мы знаем , что есть добрые люди, которые придут к нам на помощь… и наш ребенок сделает первые шаги и будет жить полноценной жизнью...
Именно сейчас Вы можете помочь СПАСТИ ЖИЗНЬ САШЕ! 🙏🙏🙏
⠀
Чтобы поддержать Сашу:
⠀
✅присоединяйтесь к дружной команде! (ссылка )
✅ставьте лайк, комментируйте
✅рассказывайте про Сашу своим знакомым и друзьям, нажав "поделиться в соц. сети"
✅делайте перевод
Найти Сашу:
Сайт: https://sasha-smile.ru/
Instagram: https://www.instagram.com/smaylik_sasha2/
VK: https://vk.com/id134521934
FB: https://www.facebook.com/smaylik_sasha-112850930414001
TikTok: https://vm.tiktok.com/ZSa1tnaN/
Одноклассники: https://m.ok.ru/profile/447098945773
Twitter: https://twitter.com/smaylik_sasha