О мышечной дистрофии Дюшена в России практически не говорят. Многие родители вовремя не обращают внимание, а точнее не знают как проявляются первые симптомы. Об этом свидетельствует даже то, что никакой официальной статистики по России нет. Как распознать болезнь и что делать, если заметили симптомы?
МДД встречается у 1 из 3500-5000 новорожденных мальчиков.
К сожалению, болезнь довольно быстро прогрессирует и в 10-12 лет дети теряют возможность к самостоятельному передвижению и пользуются инвалидной коляской. К 15 годам многие больные испытывают проблемы с дыхательной и сердечно-сосудистой системой.
Средняя продолжительность жизни составляет 25 лет
Однако есть и редкие случаи, когда больные живут несущественно дольше. И это возможно, если вовремя диагностировать и начать лечить МДД.
Первые и основные симптомы
Обычно проявляются у 80 – 95% больных детей от 1 до 6 лет:
- Задержка моторного развития (ребенку требуется больше времени, чтобы научиться сидеть, стоять или ходить);
- Трудно ходить, бегать или подниматься по лестнице;
- Задержка речевого развития;
- Увеличение икроножных мышц;
- Слабость мышц, которая со временем усиливается;
- Ходьба на цыпочках/с расставленными ногами/выдвинутой грудью;
- Ребенку требуется помощь, чтобы подняться с пола, или он поднимается с пола при помощи рук, как указано на рисунке 1 (метод Говера или Гауэра);
- Прогрессивное увеличение сердца (кардиомиопатия).
Если вы заметили эти симптомы, не стоит впадать в панику!
Для начала проконсультируйтесь с неврологом, это можно сделать онлайн из любой точки мира в приложении "Поликлиника онлайн" (IOS | Andriod).
Лечение МДД в России и мире
Направлено на облегчение симптомов, включает в себя физиотерапию, а также активные и пассивные упражнения для наращивания мышечной силы и предотвращения контрактур (спазмов). Некоторым пациентам может быть рекомендовано хирургическое вмешательство для лечения контрактур или сколиоза. Также используются для лечения стероиды, которые замедляют потерю двигательной активности на 2-3 года.
Новые методы лечения в Канаде
Канадские ученые из Альбертского университета в 2019 году предложили новую экспериментальную генетическую терапию, которая направлена на производство белка дистрофина в организме. Терапия была успешно протестирована на клетках человека и в экспериментах на моделях мышей.
Новые методы лечения в США
Ученые из Пенсильванского университета в 2020 году открыли возможности для разработки лечения. Ученые протестировали 10 молекул (на мышах), из которых впоследствии выделили одну — трихостатин А. Терапия привела к значительному улучшению функций и структуры мышечных волокон, показали эксперименты.
