Заведующая отделом научных проблем нефро-урологии и метаболических нарушений РАН, врач-нефролог Теа Маргиева во время Всероссийской конференции «Орфаника», посвященной диагностике и лечению орфанных заболеваний в пресс-центре МИА «Россия сегодня», заявила, что боль в мышцах, слабость, нарушение походки, нежелание заниматься физической активностью и судороги являются симптомами редкого заболевания у ребенка, поэтому родителям нужно срочно показать его педиатру. Слова медика приводит РИА Новости.
Также к специалисту необходимо обратиться, если у ребенка наблюдаются задержка роста и потеря веса, а также раннее выпадение зубов. Эти симптомы могут говорить о гипофосфатазии — редком заболевании, проявляющемся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями. Специалист должен обязательно замерить активность щелочной фосфатазы, чтобы исключить риски прогрессирования этой болезни.
Если медик заподозрит у юного пациента гипофосфатазию, то его отп