Я практически уверена, что каждый из вас в своей жизни встречал хоть одного человека, способного выгнуть большой палец в ту сторону, в которую у большинства людей он просто не гнётся. Чудеса, да и только!
И это не чудо божественное, а чудо (да и чудо ли вообще) нашего организма, и имя ему – фиброзная дисплазия.
Фиброзная дисплазия – ненаследуемая аномалия развития костей, при которой нормальная костная ткань заменяется фиброзно-костной тканью. То есть, если говорить человеческим языком, это заболевание, при котором проявляется нарушение развития скелета. Это нарушение заключается в том, что нормальная кость замещается фиброзной тканью (а это ткань соединительная, довольно прочная, но всё равно до кости ей явно далеко), содержащей в себе элементы диспластической (неправильно развитой) кости.
Фиброзная дисплазия имеет несколько разновидностей: монооссальную (к которой принадлежит большинство зафиксированных случаев фиброзной дисплазии, а это около восьмидесяти пяти процентов), мономелическую и полиоссальную (которая идёт в торжествующем меньшинстве, потому что среди случае фиброзной дисплазии нарушений такого вида зафиксировано всего пять процентов).
В случае монооссальной фиброзной дисплазии поражается какой-то один конкретный очаг. Ну, например, пальцы гнутся в другую сторону, как я уже говорила. Дальше классификация идёт по возрастанию: для мономелической дисплазии характерно поражение нескольких соседних костей одной конечности плечевого или тазового пояса. А полиоссальная фиброзная дисплазия (самая редкая) – затрагивает несколько костных участков с одной стороны тела, и чаще всего, кстати, проявляется в детском или подростковом возрасте.
Существует ещё одна классификация, предложенная российским клиническим хирургом Зацепиным. Он фиброзные патологии распределяет на следующее:
– внутрикостное положение (вид дисплазии, при котором затрагиваются одно или несколько сочленений, в которых формируются участки фиброзной ткани, в редких случаях костная ткань перерождается по всей длине. Но при всём при этом верхний (корковый) костный слой остаётся неизменным, поэтому видимых нарушений при данной патологии нет).
– полная (тотальная) патология (дисплазия затрагивает все части сочленения, включая костномозговой канал, что приводит к деформации конечности и усталостным переломам (его, конечно, называют переломом, но по факту это разрушение кости от повторяющихся нагрузок). Чаще всего такая форма дисплазии развивается в длинных трубчатых костях).
– опухоль (костная опухоль, а вы думали?) редкая форма недуга, для которой характерен резкий рост фиброзных тканей).
– синдром Олбрайта (смежная патология, которая включает в себя три характерных признака – фиброзную дисплазию, очаговую гиперпигментацию (меланоз, то есть избыточное накопление в организме мелатонина), а также досрочное половое созревание. Сопровождается эта патология необратимыми деформациями скелета и конечностей, а также дисфункцией внутренних органов и систем).
– хрящевая фиброзная дисплазия (её суть заключается в замене хрящевой ткани на фиброзную).
– фиброзная дисплазия большой берцовой кости (ну, насчёт неё я большего не скажу, потому что знаю только то, что такой вид патологии диагностируется крайне редко и является необратимым).
Так, а вот сейчас будет совсем сложно, потому что я попытаюсь объяснить природу возникновения фиброзной дисплазии. Во-первых, она вызывается мутацией в гене GNAS1, локализованном на хромосоме 20q13.2-13.3. Этот ген кодирует альфа-субъединицу стимулирующего белка G, Gsα.
Вследствие этой мутации аминокислота аргинин (в белке) в положении 201 (R201) меняется на аминокислоту цистеин (R201C) или гистидин (R201H). Этот аномальный белок приводит к более высокой скорости синтеза ДНК, чем в нормальных, не поражённых мутацией клетках. Эти нехитрые манипуляции в генах и приводят к образованию фиброзной дезорганизованной костной матрицы с образованием костной ткани, которая не способна становиться пластинчатыми костями. Процесс минерализации костей (их укрепления) тоже нарушается.
По статистике фиброзная дисплазия занимает всего пять процентов от общего количества нарушений и патологий костей, но эта статистика не очень точна по одной простой причине: многие пациенты не имеют симптомов, а следовательно, ни к каким врачам не обращаются. Нет тела – нет дела… в смысле, мы же не пойдём к врачу просто так, если нас ничего не беспокоит?
Фиброзная дисплазия сама по себе является патологией, которая развивается очень и очень медленно, поэтому обычно их замечают уже в подростковом возрасте.
Фиброзную дисплазию, кстати, называют также болезнью Брайцева-Лихтенштейна, что логично, в честь первооткрывателей недуга. Российский хирург Брайцев в своем докладе описал признаки патологии, а Лихтенштейн исследовал очаги полиоссальных поражений и сделал выводы о причинах их возникновения. М85.0 – код фиброзной дисплазии костей по МКБ 10 (Международной классификации болезней 10 пересмотра).
У каждого человека течение фиброзной дисплазии происходит по-разному. Причин, почему так происходит, до сих пор не установлено. Доказано, что у некоторых людей патология может прогрессировать очень медленно. У других же патологический процесс развивается крайне быстро.
Чаще всего стремительное разрастание поражения вызывает клеточный полиморфизм, из-за чего риск онкологии значительно возрастает. Наибольшую опасность представляет поражение большеберцовой кости, из-за чего внешний вид пациента значительно изменяется.
К общим проявлениям фиброзной дисплазии можно отнести следующие симптомы:
– болезненность в костной ткани.
– частые переломы.
– хромота.
– заметное изменение длины конечностей.
– уплотнение или воспаление кости.
В большинстве случаев пациенты начинают бить тревогу, когда они уже не в силах терпеть болезненные ощущения. Чаще всего они отмечают следующие особенности:
– при поражении ног или черепа дискомфорт у человека может отсутствовать.
– наибольшую сильная боль сопровождает патологии именно костей.
– при поднятии тяжестей или любой другой активности увеличивается дискомфорт.
– при деформации кости боль становится верным (и нежеланным) спутником.
– боль практически отсутствует, когда человек находится в неподвижном состоянии.
– боль во время обострения продолжительная и настолько сильная, что обычно она буквально обездвиживает человека.
При деформации к патологическому процессу присоединяются болезные ощущения. Любые изменения приводят к изменению походки. Пациент начинает хромать, может часто падать.
Изменения кости приводят к нарушению в работе суставов – они начинают разбалтываться. Все это является явной причиной для дегенеративно-дистрофического процесса, что значительно отягощает течение заболевания.
Наибольшую опасность представляют переломы, которые неправильно срослись. Из-за них пациент вынужден терпеть сильные болезненные ощущения. Фиброзная дисплазия может поражать также кости таза, позвоночник, ребра. А теперь вспомним, что дисплазия врождённая, но часто не проявляется даже до подросткового возраста.
И как тут можно предугадать, пока не станет плохо?
Диагностировать фиброзную дисплазию достаточно просто – обычно пациенты обращаются за медицинской помощью при появлении явных признаков отклонения. Чтобы определить заболевание, врачу необходимо собрать подробный анамнез. После этого он отправляет пациента на рентгенологическое исследование.
В него входит изучение области диафиза и метафиза, изучение пораженного участка, изучение особенностей деформации. После этого пациента отправляют на компьютерную томографию костей. Это необходимо для изучения подозрительных участков – данный метод исследования позволяет исключить или подтвердить онкологию.
Однако диагностировать фиброзную дисплазию недеформированных костей достаточно тяжело. Болезнь не проявляет себя какими-то отличительными симптомами. Врачу необходимо следить за состоянием пациента в динамике. Также больному необходимо пройти обследования у смежных специалистов.
Избавиться от фиброзной дисплазии возможно только одним методом – при помощи полного хирургического иссечения пораженного участка кости и замены его полноценным имплантом. Если у пациента обнаруживается перелом, ему накладывают аппарат Елизарова. Чтобы предотвратить возникновение переломов, необходимо соблюдать профилактические меры.
Однако если фиброзную дисплазию игнорировать, на выходе можно получить довольно неприятные последствия. Например, опухоли. Далеко не доброкачественные.
Сегодняшняя лекция закончена, спасибо за внимание, будьте здоровы и берегите себя!
