Сегодня наш врач-генетик Цаюк Юлия Викторовна расскажет, в каких случаях нужно идти к генетику:
⠀
🔹️ В семье уже есть (или был, но умер) ребенок с хромосомными аномалиями или с пороками развития: порок сердца, нервно-мышечное заболевание у ребёнка в семье, случаи одного и того же врожденного порока у двоих детей в одной семье. Или когда у ребенка есть признаки нарушения психомоторного развития (аутизм и т.д.).
🧒🏻Приходить нужно с ребенком, потому что врач-генетик, осматривая его, назначает ребенку специфические анализы:
- кариотипирование, чтобы исключить числовые или структурные изменения хромосом;
- проведение ДНК диагностики — для исключения мутаций в определенном гене, которые могут быть причиной пороков развития и нарушения интеллекта у человека.
И потом уже есть возможность проверить родителей на носительство, чтобы понять риски для будущего потомства.
⠀
🔹️ Привычные невынашивания в анамнезе, показанием для посещения генетика являются 2 и более неразвивающиеся беременности (или выкидыши). Генетик назначает обследование семьи на носительство сбалансированной транслокации и анализ генов системы гемостаз для исключения тромбофилии.
⠀
🔹️ Наличие первичного бесплодия, чтобы исключить генетические причины бесплодия в т.ч. чтобы понимать, как правильно планировать беременность при ЭКО. Перед планированием ЭКО генетик назначает ряд обследования супругов для исключения носительства ряда частых наследственных заболеваний (муковисцидоз, адреногетальный синдром и тд.).
Плюс стандартное кариотипирование супругов. Это делается для определения необходимости проведения ПГТ эмбрионов в случае носительства у родителей мутаций в генах или сбалансированной транслокации-перестройки, при которой происходит обмен участка одной хромосомы на другую, что может быть причиной как привычного невынашивания так и множественных пороков развития в потомстве.
⠀
В Центре Медины Плода ведут прием 3 врача-генетика — одни из ведущих специалистов, в том числе к.м.н. Записаться на консультацию и исследование в наш Центр можно:
▫️По телефону — 8 (495) 215 12 15
▫️На сайте — www.mosplod.ru
