Ежедневно ученые ищут методы борьбы с самым разными заболеваниями. Но, к сожалению, новые болезни тоже иногда обнаруживаются. И, как передает редакция издания Еurekalert, недавно группа ученых из Австралийского национального университета (ANU) нашла новое генетическое заболевание. Причем, по данным исследователей, многие из пациентов уже около 20 лет живут с ним и до сих пор не имеют точно поставленного диагноза.
За исследованием стоит группа ученых во главе с профессором Мэтью Куком и, как сообщают ученые, на свое изыскание у них ушло 5 лет.
«Мы обнаружили новый синдром, который объясняет генетическую причину и механизм развития новой болезни. Это заболевание характеризуется иммунодефицитом, при котором пациенты имеют рецидивирующие инфекции, в особенности инфекции грудной клетки, включая рецидивирующую пневмонию. При этом такие пациенты также страдают воспалительными заболеваниями кожи, лимфатических узлов и селезенки.»
В ходе своих исследований ученые полностью секвенировали геном пациентов с необычными патологиями и изучили их иммунную систему. Выяснилось, что в данном случае имеется с одной стороны слабость иммунной системы, а с другой — неадекватность ее реакции на инфекцию. Причем, независимо от австралийских экспертов их японские коллеги выявили те же закономерности в развитии патологических процессов. У японских пациентов была схожая клиническая картина и оказалось, что они имеют тот же генетический вариант нарушения.
«Лечение редких заболеваний очень важно по двум причинам. Во-первых, генетический диагноз дает шанс пациентам, которые ранее прошли много тестов и до сих пор не знают, что с ними происходит, получить ответ. А во-вторых, такие редкие заболевания могут дать важную информацию о том, как работает организм, а также данные о разработке новых способов лечения и диагностики.»