Когда ребенку ставят диагноз расстройства интеллектуального развития (ранее – умственная отсталость, mental retardation), перед родителями встает ряд вопросов: излечимо ли это состояние, какого прогресса в лечении можно добиться, и каков общий прогноз, что будет с ребенком в будущем.
Ответы на эти вопросы зависят от правильности постановки диагноза, от причины расстройства интеллектуального развития (диагноз по МКБ 10 умственная отсталость) и от назначенного курса лечения.
Диагноз
Для постановки диагноза американской системе DSM 5 (аналогичные критерии существуют и в МКБ) необходимо 3 критерия:
- Недостаток интеллектуальных функций: рассуждения, решения проблем, планирования, абстрактного мышления, суждения, академического обучения и обучения на опыте. Подтверждается клинической оценкой и стандартным тестированием IQ.
- Недостаточная адаптация для соответствия стандартам развития для определенного возраста,
Адаптация включает в себя навыки, необходимые для самостоятельной жизни. Это коммуникативные навыки, понимание социальных правил, способность позаботиться о себе (одевание, кормление, уборка), способность соответствовать социальным стандартам школы.
Дефицит адаптивного функционирования измеряется с использованием стандартизированных шкал – шкала независимого поведения Вудкок-Джонсон, шкала адаптивного поведения Вайнленд (VABS), диагностическая шкала адаптивного поведения.
- Возникновение симптомов в детском возрасте
Если заболевший не подходит полностью под критерии расстройства интеллектуального развития, например, у ребенка нарушения речи или коммуникативных навыков без снижения интеллектуальных функций, либо снижение IQ при достаточной адаптации, то диагноз расстройства интеллектуального развития не ставится.
Недостаток такого подхода очевиден - диагноз ставится исключительно на основе симптомов, при этом зачастую не выясняются причины состояния. Соответственно, только на основании диагноза расстройства интеллектуального развития невозможно сказать, какая терапия будет оптимальна, и каков прогноз состояния пациента.
Необходимо упомянуть, что пациенты с расстройством интеллектуального развития могут дополнительно иметь другие нейропсихиатрические заболевания – аутизм, эпилепсию, органические поражения мозга, причем такие заболевания встречаются как минимум в три-четыре раза больше, чем в общей популяции. Например, эпилепсия встречается у 22% пациентов с расстройством интеллектуального развития.
При обследовании пациента с расстройством интеллектуального развития, оцениваются сопутствующие неврологические нарушения, такие как судороги, спастичность, атаксия, гипотония, периодические изменения в уровнях сознания, с ассоциированными автоматизмами - моргание, чмоканье губами. В случае неврологических нарушений рекомендуется провести МРТ и ЭЭГ.
Кроме того, измеряется окружность головы, при этом МРТ головного мозга рекомендуется при существенных отклонениях размера головы от средних значений. При осмотре обращают внимание на признаки, характерные для генетических синдромов – специфические черты лица, дерматологические симптомы, аномалии зрения и слуха. Специалисту необходимо предоставить данные по любым выявленным аномалиям внутренних органов – сердца, почек, желудочно-кишечного тракта. Если признаки соответствуют предполагаемому генетическому синдрому, пациента направляют на генетические исследования.
При подозрении на гормональные нарушения (гипотиреоз, редко – гипертиреоз, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, нефрогенный сахарный диабет, заболевания, связанные с гипогликемией) пациента направляют на соответствующие анализы. Гормональные нарушения сравнительно легко поддаются лечению, и при своевременном выявлении заболевания, возможно восстановить интеллектуальные функции пациента.
Излечимо ли расстройство интеллектуального развития?
Когда говорят об умственной отсталости (современный термин - интеллектуальная инвалидность, или intellectual disability), обычно предполагают, что это заболевание невозможно вылечить. В большинстве случаев это так. Однако существуют и исключения.
Некоторые генетические синдромы, связанные с метаболизмом мочевины, глюкозы, аминокислот, органических кислот и накоплением металлов поддаются лечению. Всего выявлено 89 метаболических генетических синдрома, связанных с расстройством интеллектуального развития, которые поддаются терапии (PMID: 22212131).
Существуют генетические синдромы, при которых начало эпилептических приступов предшествует и, вероятно, становится причиной развития интеллектуальных нарушений. Среди таких синдромов – идиопатическая форма синдрома Веста, связанные с геном SCN2A синдромы. Подбор терапии против эпилептических приступов позволяет остановить дальнейшее развитие интеллектуальных нарушений.
Кроме того, как было отмечено выше, гормональные заболевания, которые ведут к нарушению интеллектуального развития, поддаются лечению.
Каков прогноз в отношение лечения? Чего мы сможем добиться?
Ответ зависит от причины заболевания, и сопутствующих расстройств. Если генетический анализ не выявил патогенных мутаций, органическая патология мозга не была показана при МРТ и ЭЭГ, нейроинфекции не были найдены, и в истории беременности и родов не было факторов, повреждающих нервную систему плода, то, наиболее вероятно, можно достичь прогресса в терапии. Степень прогресса при лечении обычно прямо пропорционально связана со степенью нарушений, выявленных при обследовании.
Однако существуют случаи, когда обследования ничего не дали, но лечение не дает результата. Таких случаев немного, но они есть.
Бывают и обратные случаи, когда при выраженных нарушениях на МРТ мозг компенсирует повреждения, и заболевание протекает в мягкой форме. Таких случаев, к сожалению, тоже немного.
Для лучших результатов важно правильно подобрать лечение, в том числе сопутствующих расстройств. Например, верно подобранная терапия эпилепсии помогает улучшить мышление, смягчить перепады настроения и раздражительность, облегчить процесс приобретения навыков самообслуживания. Как правило, около 70% пациентов с эпилепсией реагируют на лечение и имеют хорошие результаты, в то время как от 30 до 40% устойчивы к лечению.
При расстройствах речи рекомендуется работа с психологом, а также стимуляция областей мозга, отвечающих за восприятие и продукцию речи.
Известно, что пациенты с расстройствами интеллектуального развития имеют более высокую распространенность психических расстройств – СДВГ, депрессию, тревожные расстройства и психотические расстройства. Зачастую проблемное поведение – раздражительность, истерики, агрессия, может быть связано с аффективным или тревожным расстройством. При этом рекомендуется обратиться к психологу для выявления причин и стимулов такого поведения, в ряде случаев прописываются антидепрессанты. Ранее для контроля поведения широко использовались нейролептики, которые были и остаются весьма эффективным средством, но вызывают большое количество побочных эффектов. Сегодня антипсихотики применяют только в крайних случаях, когда поведенческий анализ, применение антидепрессантов и терапия эпилепсии (если она присутствует) не дали результатов.
Если у пациента с расстройством интеллектуального развития есть сопутствующие соматические заболевания, их важно лечить. Они не только влияют на общее функционирование и качество жизни, но также могут усилить проблемное поведение. Часто встречающийся случай: при физическом дискомфорте или болях пациент не может рассказать о своем самочувствии, но начитает вести себя раздраженно и агрессивно. При этом и родители, и врачи часто не ищут причину проблемного поведения, а сразу стремятся дать ребенку психотропные препараты. Особенно важно лечение нарушений слуха и зрения, так как это основные каналы связи ребенка с окружающим миром.
В целом, проблема лечения расстройства интеллектуального развития сегодня не решена. Существуют экспериментальные методики лечения, которые, вероятно, в ближайшем будущем смогут показать революционные результаты – это стволовые клетки и терапия, направленная на “включение-выключение” экспрессии генов, но они находятся в стадии разработки.
* в соответствии с требованиями законодательства, в каждой статье размещена рекомендация обратиться к специалисту при упомянутых заболеваниях. вот она *