На вопросы наших читателей отвечает врач-генетик перинатального центра г. Пензы Елена Шелкова
— Какие болезни передаются по наследству?
— Например, дальтонизм, гемофилия или заболевания с наследственной предрасположенностью — шизофрения, гипертония. Плохое зрение с высокой долей вероятности может переходить из поколения в поколение. А вот, допустим, порок сердца — необязательно.
У меня была пациентка — молодая красивая женщина. 10 ее попыток забеременеть заканчивались печально — выкидыши, пороки развития, замерший плод... После специального генетического анализа удалось выявить сложный дисбаланс между ее хромосомами, который не позволял родить своего здорового ребенка. Это оказалось возможным только с донорской яйцеклеткой. Но встречаются и иные примеры, когда один из партнеров является носителем хромосомной патологии, но на свет появляются здоровые дети. Однако в таком случае вероятность у их потомства родить малышей без отклонений резко снижается.
— Правда ли, что в каждом человеке есть онкогены?
— Есть некоторые онкологические заболевания, которые имеют наследственную предрасположенность, — это рак молочной железы и яичников. Так называемые онкогены существуют в организме каждого из нас, вопрос только в том, «стрельнут» они в течение жизни или нет.
Не забывайте о многофакторных причинах развития злокачественных опухолей: образ жизни, стрессы, сопутствующие заболевания.
Недавно ко мне обратилась женщина, чей муж болен сахарным диабетом. Она разводит руками и утверждает, что это генетическое заболевание, так как данным недугом страдают его родители. Но, узнав подробности, я поняла, что мужчина сделал все, чтобы заработать такой диагноз. Весь его образ жизни: диван и телевизор.
— По состоянию здоровья мне часто приходится делать рентген или МРТ. Насколько вредно такое облучение с точки зрения генетики?
— Проводилось много исследований, когда беременной женщине назначали рентгенографию или МРТ. И в большинстве случаев это не приводило к хромосомному дисбалансу и не вредило здоровью плода. Но в научной литературе известны случаи, когда рентгеновские исследования приводили к возможным порокам центральной нервной системы, таким как микроцефалия.
— Поддаются ли лечению генетические заболевания?
— Приведу такой пример: к нам пришел 30-летний мужчина. Врачи не могли поставить точный диагноз, так как все анализы были в норме. Но постоянная усталость, потеря веса, повышенная СОЭ говорили о воспалительных процессах. Увы, было выявлено нейродегенеративное редкое генетическое заболевание — болезнь Фабри. Сейчас пациент получает необходимую пожизненную ферментозаместительную терапию, что позволяет ему поддерживать организм.
Почти 30 лет назад, в начале моего трудового пути, многие генетические заболевания вовсе не поддавались лечению, но теперь все изменилось. Упомянутая болезнь Фабри, спинальная мышечная атрофия, мукополисахаридоз, фенилкетонурия, болезнь Помпе — с такими диагнозами можно жить. Научились бороться и с болезнью Баттена, которая прежде приводила к ранней смерти. В желудочек мозга ставят баллон, благодаря которому пациент получает лекарственную терапию. В Пензенской области есть такой ребенок, он проходит лечение в областной детской больнице.
- Как попасть к вам на прием?
— Сейчас в Пензе три врача-генетика — я и двое моих коллег. Мы работаем в медико-генетической консультации в перинатальном центре по адресу: ул. Лермонтова, 28б (территория областной больницы). Вы можете записаться на прием через своего гинеколога или самостоятельно по телефону 45-54-60 (направление от врача-гинеколога необязательно). Ожидание составляет максимум 10 дней. В экстренных случаях мы принимаем пациентов в режиме живой очереди в день обращения.
Автор: Динара Ефимова
Понравилась статья? Ставьте лайки и оставляйте комментарии! Будем рады репостам в социальных сетях ;) Это можно сделать с помощью кнопок внизу.
Подписывайтесь на наш канал