Тромбофилия – это предрасположенность к повышенному свертыванию крови и тромбообразованию. Подробнее расскажет врач терапевт-гемостазиолог сети центров репродукции и генетики Нова Клиник Л.О. Бузян.
Важно понимать, что это не болезнь, как таковая, а лишь предрасположенность. Другими словами, в обычной жизни такие пациенты ничем не отличаются от остальных, но в ситуациях, когда риск тромбоза повышается (например, травма, операция, прием оральных контрацептивов, беременность и т.д.), у человека с тромбофилией тромбоз случится с гораздо большей вероятностью.
Тромбофилии бывают наследственные и приобретенные. В группу наследственных тромбофилий входят следующие состояния:
- мутация в гене фактора 5 (мутация Лейден),
- мутация в гене фактора 2 (мутация протромбина),
- дефицит антитромбина, протеина С или протеина S,
- повышение уровня гомоцистеина крови.
Как видно, только две генетические мутации позволяют поставить диагноз «тромбофилия». Многочисленные полиморфизмы в других генах, якобы выявляющие предрасположенность к тромбозам и невынашиванию беременности, на самом деле являются довольно часто встречающимися, то есть, по сути, вариантами нормы. В различных комбинациях они встречаются практически у каждого человека и никакой серьезной опасности не несут.
К тромбофилии высокого риска относится и пониженный уровень в крови антитромбина, протеина С или протеина S. Эти белки тормозят избыточное тромбообразование.
Высокий гомоцистеин крови также может стать причиной тромбозов и невынашивания беременности. К гомоцистеину особо чувствительны клетки плаценты, он вызывает их гибель.
Проверять уровень гомоцистеина необходимо заранее, при планировании беременности или программы ЭКО, причем не в последний момент, а оставляя запас времени на тот случай, если потребуется его снижение. Перенос эмбриона на фоне повышенного гомоцистеина может оказаться заведомо неудачным, либо беременность может прерваться на раннем сроке. Для снижения необходим как минимум месяц, а иногда и больше – в зависимости от индивидуального ответа на прием препаратов.
Что касается пациенток, у которых подтверждены генетические формы тромбофилии (вышеописанные мутации) или дефицит протеинов либо антитромбина, то им необходимо также планировать беременность или программу ЭКО совместно с гемостазиологом. Как естественная беременность, так и программа ЭКО значительно повышают риски тромбозов, а тромбофилия, в свою очередь, может стать причиной неудачных переносов эмбриона, выкидышей и тяжелых осложнений беременности. Поэтому врач подбирает схемы назначения разжижающих препаратов, опираясь на данные анамнеза, факторы риска и собственно планы пациентки – на самостоятельную беременность или программу ЭКО.
Помимо решения задачи планирования и ведения беременности, гемостазиолог также дает рекомендации пациенткам с тромбофилиями на всю оставшуюся жизнь, а также, при необходимости, рекомендует обследовать близких родственников, ведь наследственные тромбофилии передаются от родителей к детям, хотя и не в 100% случаев.
Друзья, не забудьте подписаться на мой блог, сделать репост в соцсетях или поставить лайк =)
Не пропустите! Своим подписчикам регулярно дарю промокоды.
Вас может заинтересовать:
- Как бороться с дефицитом магния?