Редкое заболевание, от которого страдает семья Саркеров из Бангладеша, называется адерматоглифией. Впервые об этом стало широко известно в 2007 году, когда к швейцарскому дерматологу Петеру Итину обратилась женщина в возрасте чуть более 20 лет, у которой были проблемы с выездом заграницу. Ее лицо соответствовало фотографии в ее паспорте, но таможенники не смогли записать отпечатки пальцев. Потому что у нее их не было.
При осмотре профессор Итин обнаружил, что у женщины и восьми членов ее семьи было такое же странное состояние - плоские подушечки пальцев и уменьшенное количество потовых желез на руках. Работая с другим дерматологом Эли Спречером, профессор Итин изучил ДНК 16 членов семьи - семи с отпечатками пальцев и девяти без отпечатков.
«Единичные случаи очень редки, и задокументировано не более нескольких семей во всём мире», - сказал профессор Итин.
В 2011 году команда сосредоточилась на одном гене, SMARCAD1, который был видоизменен у девяти людей, идентифицировав его как причину редкого заболевания. В то время о гене практически ничего не было известно. Оказалось, что мутация не вызвала никаких других вредных воздействий на здоровье, кроме воздействия на руки.
По словам профессора Спречера, мутация, которую они искали в те годы, повлияла на ген, о котором «никто ничего не знал». Отсюда и годы, потраченные на ее поиск. Кроме того, мутация затронула очень специфическую часть гена, по его словам, «которая, по-видимому, не имеет функции, в гене, не выполняющем никаких функций».
После обнаружения болезнь была названа адерматоглифией, но профессор Итин назвал ее «болезнью задержки иммиграции» после того, как его первый пациент не смог попасть заграницу, и это название прижилось.
Болезнь задержки иммиграции может затронуть несколько поколений семьи. По его словам, дяде Апу - Гопешу, который живет в Динаджпуре, примерно в 350 км от Дакки, пришлось ждать два года, чтобы получить разрешение на паспорт.
«За последние два года мне пришлось ехать в Дакку четыре или пять раз, чтобы убедить их, что у меня действительно такое заболевание», - сказал Гопеш.
Когда офис, где он работал, начал использовать пропускную систему по отпечаткам пальцев, Гопешу пришлось убедить свое начальство разрешить ему использовать старую систему - подписывать ведомость посещаемости каждый день.
Дерматолог из Бангладеш диагностировал состояние семьи как врожденную ладонно-подошвенную кератодермию, которая, по мнению профессора Итина, переросла во вторичную адерматоглифию - версию заболевания, которая также может вызывать сухость кожи и снижение потоотделения ладоней и ступней - симптомы, о которых сообщили Саркерс.
Для пораженных Саркеров общество, кажется, становится все более и более громоздким, а не эволюционирует, чтобы приспособиться к их условиям. По его словам, Амаль Саркер прожил большую часть своей жизни без особых проблем, но ему было жаль своих детей.
«Это не в моих руках, это то, что я унаследовал», - сказал он. «Но то, как я и мои сыновья попадаем в самые разные проблемы, для меня это действительно болезненно».
Амаль и Апу недавно получили новое национальное удостоверение личности - аналог паспорта -, которое выдает правительство Бангладеш после предъявления медицинской справки. Карта использует и другие биометрические данные - сканирование сетчатки глаза и информацию о лице.
Но они по-прежнему не могут ни купить сим-карту, ни получить водительские права, а получение паспорта - долгий и затяжной процесс.
«Я устал объяснять ситуацию снова и снова. Я просил совета у многих людей, но никто из них не мог дать мне однозначного ответа», - сказал Апу. «Кто-то предложил мне обратиться в суд. Если все варианты не удастся, тогда мне, возможно, придется сделать это».
По его словам, Апу надеется, что ему всё-таки удастся получить свой паспорт. Он бы очень хотел хоть раз поехать за пределы Бангладеша.
Буду очень рад вашим лайкам и комментариям за интересный материал! 👍