MERRF (myoclonus with epilepsy and ragged-red fibers) – синдром миоклонической эпилепсии с рваными красными волокнами – редкое митохондриальное заболевание, встречающееся с частотой ~1 случай на 100 000 человек.
Клиника:
- Миоклонии
- Эпилепсия
- Атаксия
- Наличие рваных красных волокон в мышечном биоптате
Другие проявления:
- Нейросенсорная тугоухость
- Деменция
- Периферическая нейропатия
- Низкий рост
- Низкая толерантность к физическим нагрузкам
- Липомы
- Лактат-ацидоз
Диагностика
Хотя большинство пациентов с MERRF синдромом имеют больных родственников по материнской линии, последние могут иметь неполный синдром. Диагноз ставится путём обнаружения мутантной мтДНК в образце крови.
Около 80% пациентов имеют мутацию в гене tRNALys – замену аденина на гуанин в позиции 8344 (m.8344A>G), однако идентифицированы и другие мутации.
Дифференциальный диагноз:
- Болезнь Унферрихта-Лундборга (семейная миоклония)
- Болезнь Лафора
- Восковидные липофусцинозы нейронов (NCL)
- Сиалидоз (муколипидоз I типа)
Лечение
Для лечения судорожных припадков используются стандартные антиконвульсанты.
Для улучшения функции митохондрий:
- Коэнзим Q10, 50–200 мг×3 раза в день
- L-карнитин, 300–1000 мг×3 раза в день
