Пренатальный скрининг 1 триместра показан всем. Он проводится с целью выявления беременности с повышенным риском рождения малышей с наиболее распространенными генетическими заболеваниями, такими как синдром Дауна и синдром Эдвардса. На сроке 11-13 недель в один день необходимо выполнить УЗИ беременности экспертного уровня и сдать кровь на биохимические маркеры. Однако, при всех достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет 75-90%. Более точные результаты может дать НИПТ - неинвазивный пренатальный тест. Это уникальная методика диагностики нарушения числа хромосом плода по крови матери. Благодаря этому с точностью до 98-99% можно диагностировать такие генетические заболевания как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау.
НИПТ - достаточно дорогостоящее обследование, однако его достоверность 99%. При желании, вы можете по согласованию со своим акушером-гинекологом провести НИПТ и без показаний скриннинга.
Исследование заключается в выделении внеклеточной ДНК плода из венозной крови женщины, которая попадает из плаценты в кровоток беременной. На основании анализа ДНК плода можно получить информацию о нарушении у него числа хромосом, в том числе половых, которые являются причинами таких заболеваний, как синдромы Тернера и Клайфельтера.
Кому показан НИПТ?
Большинство будущих мам хотят быть уверены, что здоровье будущего малыша в безопасности. Сдать НИПТ можно по собственной инициативе уже с 9 недели беременности.
Тем не менее, есть случаи, когда НИПТ делается по показаниям:
🔶когда возраст будущей мамы старше 35 лет
🔶когда результаты биохимического скрининга положительны и требуется дополнительная дигностика.
Противопоказания для НИПТ тоже есть - это наличие хромосомной патологии или пороков развития, наличие в семье ребенка с генетической патологией или носительство сбалансированной хромосоной перестройки одним из родителей - в этих случаях необходимы дополнительная консультауия генетика и кариотипирование плода.
