Ко мне РМЖ прицепился в возрасте 44 лет. Нежданно-негаданно. Но у меня есть дочка и БОЖЕ СПАСИ передать ей такую наследственность. Но как проверить положение дел?
Помните историю Анжелины Джоли, которая боясь плохой наследственности, удалила нафиг все? Эта голливудская актриса является, пожалуй, самой знаменитой пациенткой онкологов-мамологов. Пришла она к таким докторам сама и добровольно. Дело в том, в семье Джоли от рака умерли в достаточно молодом возрасте фактические все женщины.
Так, мама Анжелины – знаменитая актриса в прошлом Маршелин Бертран в 49 лет узнала, что у нее рак яичников. Она боролась за жизнь до 56 летнего возраста, но победить не смогла. Родная сестра Маршелин – тетя Анжелины умерла от РМЖ в 61 год.
Понимая, что у нее плохая наследственность, актриса – мать 6 детей, решила пойти на упреждение, в 2013 году обратилась в клинику и удалила обе груди. Это была профилактическая манипуляция – онкологии у Джоли не было, но были очень высокие предпосылки к его возникновению. Откуда она это знала?
Мутации гена BRCA1
Современная наука позволяет женщине узнать предрасположенность к появлению рака в организме. Исследуется ген BRCA1. Эта аббревиатура на английском расшифровывается как Gen breast cancer 1, а в переводе на русский звучит как «ген рака молочной железы». Он открыт в 1990 году и отвечает за кодирование синтеза белка, который является ключевым фактором в процессе восстановления ДНК повреждения и при делении клеток.
Известно более 500 мутаций этого гена. Определение таких изменений помогают докторам выявить высокий риск возникновения РМЖ, рака яичников или рака предстательной железы у мужчин.
Если говорит более понятно, то у женщин с мутацией гена BRCA1 риск РМЖ равен 50-85%, а вероятность онкологии яичников выше на 15-45%. В ходе исследований может быть выявлена предрасположенность и к другим видам злокачественных образований.
Предпосылки к семейным формам рака
· У 2-х и более родственниц РМЖ.
· Выявление рака молочной железы в возрасте до 35 лет.
· Выявление двухстороннего и мультифокального РМЖ.
· Онкология яичников.
· РМЖ у мужчины-родственника.
Где провести исследование гена BRCA1
А вот тут не все так просто. Согласно современной статистике в России выявляется чаще всего такая мутация в гене BRCA1 как инсерция цитозина (5382insC). И часточность ее выявление 0,25%. Но, что эти цифры значат для реальных людей. По факту ничего.
На тематических форумах и в многочисленных онкосообществах в интернете тема с необходимостью сдачи анализов на предмет возможной поломки гена BRCA1 обсуждается постоянно. Особенно это актуально для тех, кто только в начале пути, проходит диагностику и ждет приговора – рак или нет.
Еще одна категория людей, кому такие исследования интересны – женщины у которых в роду много рака. Причем они хотят не только себя проверить, но и своих дочерей. Все это понятно, но…
Насколько доступны такие методы диагностики, так сказать, широким массам? Надо признать, что это направление коммерциализировано. Да, в некоторых раскрученных лабораториях такую диагностику делают – в прайсах она указывается. Однако, качество выдаваемых данных у меня вызывает сомнение. И практикующие онкологи в этом плане выражают скепсис. К сожалению, нет у нас глубокого интереса к профилактике онкологических заболеваний. Это правда, которую нужно понимать и принимать.
Увы, но это пока так….
Кстати!!!! Не так давно хирург, оперировавший Анжелину Джоли, заявил, что наследственности рака уделяется чрезмерно много внимания. На самом деле эту сферу еще нужно очень много изучать. На развитие онкологии влияет множество факторов и гены тут могут быть вообще ни при чем.