Наверняка любой из нас задумывался - уготована ли ему судьбой "встреча" с раком? Ни у кого не вызывает сомнения, что риск заболеть онкологическим заболеванием зависит от наследственности. Для большинства заболеваний такая зависимость очень слабая. За редким исключением, в числе которого - рак молочной железы у женщин. К слову, это заболевание занимает верхнюю строчку печального рейтинга женских онкозаболеваний. А если учесть еще и не самую простую выявляемость его, когда заболевание обнаруживается на поздних стадиях, когда лечение становится довольно затруднительным и не таким эффективным. Так вот, в данном случае частым виновником оказывается ген BRCA. Этот ген является "телохранителем" наших генов. Как только в генах возникла мутация, которая может вызвать рак, ген вступает в работу и восстанавливает повреждения. Однако, и сам ген BRCA может подвергнуться мутации и тогда возможно развитие опухоли. Не стоит переоценивать этот факт, т.к. среди всех случаев рака молочной железы причиной считать мутацию гена BRCA можно примерно в 5-10%. Но, с другой стороны, у "носительниц" такой мутации вероятность развития рака к 70 годам достигает 80%, что значительно выше "общего" риска (примерно в 10%) - т.е. наличие мутации увеличивает риск в 8 раз, что уже настораживает.
Что же делать, если вдруг выявилась такая мутация гена BRCA? Можно поступить, как поступила известная актриса - удалить заранее органы, которые находятся в "зоне риска". Теперь такой метод некоторые называют именем А.Джоли. Но проблема вся в том, что мутации гена BRCA такие операции не исправят. А значит, полной гарантии отсутствия проблем не будет - пусть и с меньшей вероятностью, но онкозаболевание может затронуть любой другой орган. Правильнее всего - научиться жить с такими особенностями генов - избегать воздействия канцерогенов, 2 раза в год посещать онколога с профосмотрами. Такой подход позволит с высокой вероятностью выявить онкозаболевание на самой ранней стадии и полностью излечить.
Еще один важный вопрос - стоит ли обследоваться на BRCA? Однозначно стоит порекомендовать это женщинам (и мужчинам, кстати, тоже - у них рак молочной железы реже, но у носителей мутации риск рака еще выше), у которых есть родственники с выявленным раком молочной железы или яичников. Что по отношению других? С точки зрения организаций здравоохранения - такое массовое обследование признано малоэффективным - т.к. мутация не так уж и распространена. Но - это закон для популяции, а вот для каждого - это решение стоит принимать самостоятельно. Все больше данных о том, что до половины случаев рака при мутации гена BRCA - при "спокойной" наследственности. Учитывая постоянное снижение стоимости и увеличение доступности таких исследований - обследоваться, чтобы исключить возможные риски - не такая уж и плохая идея. Тем более, что сделать это достаточно один раз в жизни.
Это лишь небольшой "штрих" генетической диагностики, влияющей на нашу жизнь, о других - можно прочитать в нашем канале.