Синдром Паллистер- Киллиан- это редчайшее генетическое заболевание связанное с хромосомными дефектами. Синдром назван в честь Филлипа Паллистера и Вольфганга Киллиана, которые изучали и описали эту хромосомную аномалию. Главные фенотипические признаки болезни это-высокий лоб, редкие волосы на голове, большое расстояние между глазами, высокое арочное небо, а также умственная отсталость и низкий мышечный тонус.
Специальных методов лечения этого заболевания нет. Поэтому методы абилитации и реабилитации таких пациентов, являются единственными способом лечения. Чем раньше родители ребёнка обратятся к специалистам в области реабилитации, тем лучше будет прогноз.
Совсем недавно в центре Cosmosuit получал курс абилитации малыш с синдромом Паллистера-Киллиана. Этот уникальный ребёнок из Италии является одним из 30 детей с данным синдромом во всем мире.
Опытные специалисты и неврологи центра Cosmosuit несколько недель готовили индивидуальную программу для этого пациента, изучали медицинскую документацию ребёнка, знакомились с результатами реабилитации у аналогичных пациентов.
Диагноз малышу был поставлен в 3 месяца. Так же сразу после рождения была проведена операция спина бифида. Сейчас ему 2.5 года.
При поступлении в центр пациент самостоятельно не сидел и не переворачивался. Удерживался на носочках только с посторонней помощью. Так же отмечалось отставание в психомоторном развитии, в захвате и удерживании предметов, в фиксации взгляда. Мышечный тонус был резко снижен. Слух нарушен и малышу установлены слуховые аппараты на оба уха.
Родителям было предложен двухнедельный курс реабилитации, включающий физиотерапию для формирования навыков самостоятельного переворачивания, удержания головы и обучения, как сидеть, с применением методики бобата и пнф, медицинский массаж для коррекции мышечного тонуса, нейропсихомоторику для развития навыков захвата предметов и фиксации взгляда на предмете. Все время абилитации пациента сопровождал невролог центра Cosmosuit.
Наша команда отметила значительные улучшения состояния ребёнка по окончанию курса абилитации. С посторонней помощью он стал подниматься с колен. Научился переворачиваться с небольшой помощью. Взгляд на предметах фиксировал в течении нескольких секунд. Родители малыша остались очень довольны результатами интенсивного курса!
Нужно понимать, что реабилитация- это большой труд как детей, так и для родителей! Реабилитация у специалистов лишь помогаем освоить статодинамические, моторные и когнитивные навыки. Специалисты центра Cosmosuit приветствуют занятия совместно с родителями. Они учатся постановке рук для домашних упражнений, видят как работает нейропсихомотричист, и запоминают, как продолжить терапию дома. Чем больше родители вовлечены в процесс реабилитации, тем выше результаты!
www.cosmosuit.org