Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием с распространенностью от 1:10 до 1: 20 000.
Пациенты не отличаются от здоровых детей при рождении. Обычно с первого года жизни отмечаются следующие характеристики: • умственная отсталость
• отсутствие речи
• стереотипия в движениях рук
• микроцефалия
• макростомия
• верхнечелюстная гипоплазия
• прогнатизм • атаксия
• приступы эпилепсии
• лицевой дисморфизм («счастливое лицо»)
• гиперактивность без агрессии
• дефицит внимания
• нарушения сна (снижение потребности в сне)
• высокая чувствительность к высоким температурам
• влечение к воде
• сколиоз в грудных позвонках (около 40% пациентов)
• нарушения движения
Лекарственное лечение помогает контролировать судороги и проблемы со сном. Нейромоторная и когнитивная реабилитация очень важны для прогресса физических навыков и социализации.
Также необходимо предотвратить проблемы, которые могут возникнуть у пациента с возрастом, такие как избыточный вес и контрактуры, которые могут вызвать проблемы с движением и привести к необходимости использования инвалидной коляски.
Для достижения максимальной автономии у пациентов с синдромом Ангельмана специалисты центра Cosmosuit предлагают реабилитационную программу, включающую терапию Адели / Угуль (в случае сколиоза), физиотерапию, массаж, нейромоторику, оккупационную терапию и логопедию (включая невербальное общение).
www.cosmosuit.org
