В 2003 году в опустевшем городе, располагающемся на территории пустыни Атакама, был обнаружен странный скелет. Удлиненный череп, глубокие провалы глазниц и крохотные размеры тела дали исследователям повод предположить, что в их руках останки самого настоящего пришельца. Недавние результаты комплексного генетического анализа опровергли эту теорию, но стали доказательством еще более странного факта: это существо — не пришелец, но человек, подверженный беспрецедентному разнообразию мутаций!
Останки, естественным образом мумифицированные в сухом климате пустыни (Атакама считается одним из самых засушливых районов в мире), выглядят весьма необычно. Длина тела составляет всего чуть более 15 см, при этом у скелета отсутствует пара ребер и сильно деформирован череп. Мумия была обнаружена 15 лет назад, но это не реликт седой древности: анализ показал, что ей всего около 40 лет.
В 2013 году Гарри Нолан, микробиолог и иммунолог Школы медицины Стэнфордского университета, внимательно исследовал загадочную находку. Его работа показала, что Ата (так назвали мумию) действительно был человеком — судя по костям, на момент смерти ему было от 6 до 8 лет, что очень странно, учитывая крошечный скелет. Нолан понял, что всему виной странная форма карликовости, но ему не хватило доказательств. Ситуация лишь усугубилась, когда вскоре Паоло Вискарди, куратор естественной истории в Музее Хоримана в Лондоне, заявил, что останки не могут принадлежать ребенку — по его мнению, это был просто недоразвитый плод возрастом 14−16 недель, которого бесцеремонно выбросили возле церкви в пустынном городке.
Пять лет спустя Нолан вместе со своими коллегами получил еще одну возможность провести подробный генетический и физиологический анализ Аты. Новое исследование, опубликованное в Genome Research, подтвердило предыдущую гипотезу: ученые освещают ряд мутаций, ответственных за деформацию тела. Они выявили мутацию не одного, но нескольких генов, ответственных за здоровое развитие костей, включая даже те, что раньше никогда не были зарегистрированы у человека. Образцы ДНК были извлечены из тканей костного мозга, сохранившихся в костях мумии.
Согласно генетическому анализу, Ата была девочкой чилийского происхождения. Скорее всего, она и в самом деле была недоразвитым плодом, кости которого «состарились» из-за мутаций — отсюда и данные, первоначально давшие Нолану ошибочное представление о ее возрасте. В целом исследователи выделили 7 мутировавших генов, которые вместе и по отдельности способствовали деформации внешнего облика Аты. Ученым уже было известно, что некоторые из этих генов могут вызвать подобные заболевания — но это первый случай, когда некоторые их мутации были напрямую связаны с аномальным изменением костной ткани и другими особенностями внутриутробного развития.