Нормальное развитие и здоровье каждого из нас зависит от множества факторов, среди которых одно из главных значений несет в себе здоровье генома. Малейшее изменение количества, размера или структуры любой хромосомы провоцирует изменение генетической информации. А это может приводить к задержке развития, трудностям с обучением, врожденным дефектам, существенным проблемам со здоровьем, а иногда – к инвалидности ребенка. Характер этих проблем зависит от ряда факторов: размера недостающей части хромосомы или дублирования генов.
Генетический скрининг при беременности помогает вовремя выявить патологии, связанные с нарушением генома.
КАКИЕ ВИДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕСТОВ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ ПРАКТИКУЮТ В БЕЛЬГИИ
Беременные могут пройти несколько видов исследований. Наиболее востребованными анализами являются:
- Неинвазивный NIPT-скрининг. Выполняется этот генетический тест при беременности на 12 неделе. В Бельгии его делают всем беременным.
- Тест ULS, анализ кариотипа или CGH массив . Они выполняются на основе эмбриональных образцов (трофобластов, амниотической жидкости, крови плода). Этот материал забирается с помощью проколов.
Чтобы снизить риск рождения ребенка с выраженными генетическими патологиями и проводится генетический скрининг.
НЕИНВАЗИВНЫЙ NIPT-СКРИНИНГ: ОБЩАЯ ИНФОРМАЦИЯ
Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) является относительно новым неинвазивным анализом крови, который измеряет количество бесклеточной фетальной ДНК, циркулирующей в материнской сыворотке. Он более точен, чем традиционный скрининг первого триместра, и гораздо реже дает ложноположительный результат.
NIPT точно измеряет количественную дисперсию фетального и материнского хромосомного материала и помогает выявить множество патологий, включая:
- синдром Дауна (трисомия 21),
- синдрома Эдвардса (трисомия 18),
- синдрома Патау (трисомия 13),
Обратите внимание: Точность обнаружения синдрома Дауна составляет > 99%, число ложно-положительных показателей – 0,1%.
С меньшей точностью этот генетический тест при беременности может выявить:
- синдром Тернера (45, X) ,
- синдром Клайнфелтера (47, XXY),
- хромосомные аномалии матери.
В Бельгии этот скрининг делают всем беременным с 12-ой недели беременности. Для анализа берется кровь матери, в которой измененная ДНК ребенка свободно циркулирует, начиная с 11-й недели беременности.
Обратите внимание: Скрининг абсолютно безопасен для ребенка.
КАК ДЕЛАЕТСЯ NIPT-СКРИНИНГ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ
Чтобы пройти тестирование:
- Вы должны записаться на прием и сдачу анализа
- Для консультации со специалистом вам нужно предоставить данные о текущей предыдущих беременностях, собрать информацию о заболеваниях у своих родственников и родственников отца ребенка
- Продолжительность консультации варьирует от 30 минут до 1 часа.
- В конце консультации генетик решит, подходит ли вам тест NIPT. Если да, вам будет предложено сдать кровь. Анализ можно проводить и не на голодный желудок.
- Результат теста выдают в течение 1 - 3 недель после анализа крови.
КАКОВЫ ВОЗМОЖНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТА NIPT?
Генетический тест при беременности NIPT может показать:
- Норму. Это означает, что тест не выявил у плода трисомии 21 или др. патологии. Риск трисомии 21 очень низок, но не равен нулю, он составляет вероятность 1 из 1000 случаев беременностей.
- Ненормальный результат. Он означает, что существует сильное подозрение в трисомии 21 или других генетических болезнях. Риск этих заболеваний очень высок. В таких ситуациях показан анализ амниотической жидкости (амниоцентез) или хорионических ворсинок, который с уверенностью определит статус плода для трисомии 21.
- Анализ не выполнен. Это происходит в 3 - 5% случаев. Такая ситуация возникает, например, если кровь на анализ была взята до одиннадцатой недели беременности или по техническим причинам. Если NIPT не выполнен из-за сбоя по технической причине, анализ будет сделан из крови из второй пробирки. В редких случаях потребуется вторая сдача крови на анализ.
- Пол ребенка. Если вы не хотите знать пол своего будущего ребенка, поставьте в известность специалиста во время генетической консультации.
При выявлении риска каких-либо патологий потребуется последующая консультация генетика.
ЧТО НЕЛЬЗЯ ВЫЯВИТЬ НИПТ?
NIPT не обнаруживает следующих аномалий:
- Мозаичность (только фракцию клеток, имеющих трисомию)
- Небольшие хромосомные перегруппировки (микроделеции или микродулирования)
- Моногенные заболевания (такие как кистозный фиброз или синдром хрупкой Х-хромосомы)
NIPT следует интерпретировать с осторожностью:
- В случае множественной беременности или беременности с исчезающим близнецом.
- Если у пациента был (был) рак.
- Если пациент недавно получил терапию гепарином или переливание крови,
- Если у пациента была иммунотерапия, трансплантация стволовых клеток или трансплантация органов.