Ученые говорят, что они определили гены, которые вызывают смертельное состояние сердца, которое можно вылечить только с помощью трансплантации сердца или легких.
Легочная артериальная гипертензия убивает 50% пострадавших в течение пяти лет, но мало что было известно о том, что вызвало это состояние у некоторых людей.
Теперь эксперты говорят, что они обнаружили пять генов, которые вызывают болезнь.
По мнению исследователей, полученные данные могут привести к более раннему выявлению заболевания и, в конечном счете, к новым методам лечения.
Легочная артериальная гипертензия (PAH) в настоящее время поражает около 6500 человек в Великобритании и заставляет артерии, несущие кровь от сердца к их легким, застывать и утолщаться, в конечном счете, приводя к сердечной недостаточности.
Это часто диагностируется у людей, которые имеют другие заболевания сердца или легких, но это может повлиять на людей любого возраста и примерно у пятой части людей нет очевидной причины.
Единственное "Лекарство" - это трансплантация сердца и, в частности, легких, но есть лист ожидания для трансплантации органов, и организм часто в конечном итоге их отвергает, особенно в случае легких.
Для этого ученые провели крупнейшее в истории генетическое исследование заболевания с помощью анализа геномов - уникальная последовательность ДНК человека - более 1000 ПАУ пациентов, у которых причина болезни была неизвестна.
Они обнаружили, что мутации в пяти генах были причиной болезни у этих людей, в том числе в четырех генах, которые ранее не были связаны с болезнью.
Ник Морелл, ведущий автор статьи и профессор Британского Фонда Сердца, сказал BBC News: "выявление природы этих новых генов и мутаций в новых генах говорит вам, что вызывает болезнь.
"Это позволяет Вам проектировать и придумывать потенциальные новые способы лечения болезни, потому что у вас есть действительно обоснованные знания о том, что на самом деле вызывает его в случаях, когда вы находите эти мутации"-объяснил он.
"Люди должны быть более осведомлены"был поставлен диагноз состояние пять лет назад
Венди Каллаган из Западного Лондона была диагностирована PAH в 2013 году после того, как врачи стали беспокоиться о ее стойкой инфекции грудной клетки.
Ее сестра умерла от болезни 27 лет назад в возрасте 36 лет, и ее бабушка также умерла от похожего состояния сердца.
Венди, которая участвовала в испытании, сказали, что у нее есть генетическая версия болезни, и теперь ждет, чтобы узнать, унаследовали ли ее дочери и внуки то же самое смертельное состояние.
Исследование было частью экспериментального исследования для 100 000 геномов проекта огромная инициатива, направленная на понимание генетики рака и редких заболеваний.
Профессор Морелл сказал, что такие генетические исследования помогают изменить наше понимание редких заболеваний.
Он сказал: "часто люди с редкими заболеваниями идут к большому количеству разных специалистов, все немного чешут голову, мы не знаем, в чем причина, поэтому трудно найти для этого лечение.
"Теперь, когда вы можете [генетически] упорядочить людей с редкими заболеваниями в масштабе, вы можете подтолкнуть генетику в клинику и в семьи, а также дать вам причину болезни, с которой вы потенциально можете что-то сделать", - сказал он.
Даррен Гриффин, профессор университет Кента, который не был вовлечен в исследование, сказал, что исследование было "одним из больших успехов" из 100 000 проект генома.
Он сказал: "изучая роль редких генетических вариаций в заболеваниях, мы приходим к лучшему пониманию самой патологии заболевания, которая может помочь в ранней диагностике и в адаптации режимов лечения".