По данным BBC:
Ученые говорят, что они идентифицировали гены, которые вызывают смертельное сердечное заболевание, которое можно вылечить только при пересадках сердца или легких.
Легочная артериальная гипертензия убивает 50% пострадавших в течение пяти лет, но мало что известно о том, что вызвало это состояние у некоторых людей.
Теперь эксперты говорят, что они обнаружили пять генов, которые вызывают болезнь.
Исследователи говорят, что результаты могут привести к более раннему выявлению заболевания и, в конечном итоге, к новым методам лечения.
Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) в настоящее время поражает около 6500 человек в Великобритании и заставляет артерии переносить кровь из сердца в легкие, чтобы застыть и утолстить, что в конечном итоге приводит к сердечной недостаточности.
Это часто диагностируется у людей, у которых есть другие болезни сердца или легких, но это может повлиять на людей любого возраста, и примерно у пятой части людей нет очевидной причины.
Единственное «излечение» - это пересадка сердца и особенно легких, но есть список ожидающих пересадок органов, и организм часто будет в конечном итоге отвергать их, особенно в случае легких.
Для этого последнего исследования, опубликованного в Nature Communications , ученые провели самое большое в истории генетическое исследование этого заболевания, проанализировав геномы - уникальную последовательность ДНК человека - более 1000 пациентов с ПАУ, у которых причина болезни неизвестна.
Они обнаружили, что мутации в пяти генах ответственны за причинение болезни этим людям, в том числе в четырех генах, которые ранее не были известны к причастности к этой болезни.
Исследователи обнаружили, что у людей с предрасположенностью эти гены не могут эффективно продуцировать белки, которые необходимы для структуры, функции и регуляции тканей организма.
Ник Морелл, ведущий автор статьи и профессор Британского фонда сердца, рассказал BBC News: «Идентификация природы этих новых генов и мутаций в новых генах говорит вам, что вызывает болезнь.
«Это позволяет вам разрабатывать и придумывать новые способы лечения болезни, потому что у вас есть действительно обоснованные знания о том, что на самом деле вызывает его в тех случаях, когда вы обнаруживаете эти мутации», - пояснил он.
Венди Каллагэн, с запада Лондона, была диагностирована с ЛАГ в 2013 году, после того как врачи стали беспокоиться о ее стойкой инфекции грудной клетки.
Ее сестра умерла от болезни 27 лет назад в возрасте 36 лет, и ее бабушка также умерла от подобного сердечного заболевания.
Венди, которая участвовала в судебном процессе, было сказано, что у нее есть генетическая версия болезни, и теперь ждет, чтобы узнать, унаследовали ли ее дочери и внуки те же смертельные состояния.
58-летний мужчина сказал: «Даже дети могут это получить. Люди должны лучше осознавать это и следить за симптомами, если они думают, что их ребенок предрасположен к этому.
«Тем более, что это происходит в семьях, некоторые люди, если они не знают, что у них есть, могут передать эти гены следующему поколению», - добавила Венди.
Исследование было частью экспериментального исследования для 100 000 проектов геномов - огромная инициатива, направленная на понимание генетики рака и редких заболеваний.
Профессор Морелл сказал, что такие генетические исследования помогли трансформировать наше понимание редких заболеваний.
Он сказал: «Часто люди с редкими заболеваниями идут к множеству разных специалистов, получая диагноз - мы не знаем, в чем причина, поэтому трудно найти лечение для этого.
«Теперь, имея возможность [генетически] упорядочить людей с редкими заболеваниями в масштабе, вы можете подтолкнуть генетику в клинику и в семьи, а также дать вам причину болезни, с которой вы потенциально можете что-то сделать», - сказал он.
Даррен Гриффин, профессор генетики в Кентском университете, который не участвовал в исследовании, сказал, что исследование было «одним из больших успехов» проекта «100 000 геномов».
Он сказал: «Изучая роль редких генетических вариаций в заболеваниях, мы лучше понимаем патологию болезни, которая может помочь в ранней диагностике и в адаптации режимов лечения».