В жилах каждого из нас находится уникальное явление – жидкая ткань. Да, именно так. Мы привыкли, что ткань-это полотно, объект определенной формы и размера. Оказывается кровь-это тоже ткань, но жидкая. Другое уникальное свойство крови – кроме того, что она течет, как жидкость, она может менять свои текучие свойства, вплоть до полной остановки-при кровотечении. За такое свойство крови – поддерживать себя в жидком состоянии и останавливать кровотечения – отвечает система организма, названная «гемостаз». В работе этой системы участвуют и клетки крови и особые химические вещества, выделяемые организмом в кровь.
Как любая сложная система, гемостаз имеет множество механизмов, находящихся в гармоничном сочетании между собой. Многими процессами гемостаза управляют особые гены – гены семейства гемостаза. Иногда такие гены могут «сломаться»-информация в них повреждается в результате мутаций. Тогда управляемые ими механизмы гемостаза нарушают равновесие. Чаще всего, такое нарушенное равновесие приводит к повышению свертывания крови – появляются микросгустки (тромбы), кровь хуже поступает к органам и тканям по микрососудам. В самых тяжелых случаях может произойти полная закупорка сосуда (так называемая эмболизация) и остановка кровоснабжения какого то органа, ткани. В случае такой полной закупорки может наступить инфаркт, инсульт и самые неприятные последствия.
Особенно важно правильная работа гемостаза во время беременности. Развивающийся плод во чреве матери получает все необходимые ему для роста вещества и кислород через плаценту. В плаценте тесно взаимодействует кровь плода и кровь мамы – микрососуды обмениваются кислородом, питательными веществами, а плод отдает материнскому организму продукты деятельности клеток. Для активного обмена сосуды плаценты очень мелкие и тесно расположенные. Образование сгустков при нарушении гемостаза нарушает нормальный обмен между сосудами и плод начинает, по сути, «голодать» от недостатка питательных веществ и «задыхаться» от недостатка кислорода. Кроме того, есть еще одно обстоятельство. Организм беременной в последние месяцы беременности начинает готовится к родам. Поскольку роды могут быть травматическими и сопровождаться повреждением кровеносных сосудов – эволюционно женский организм подготавливает себя к повышению шансов на выживание после родов (тысячелетняя эволюция пока не учла появление у человечества родильных домов и акушеров-гинекологов, способных спасти женщин от кровотечений в родах). Это сказывается в виде готовности крови к повышению свертываемости. Как несложно понять, сочетание этого фактора и дополнительного повышения свертываемости вследствие генетических нарушений гемостаза может легко привести к серьезным нарушениям кровотока в плаценте. Поэтому часто можно наблюдать у женщин привычную потерю беременности генетической природы. При этом, вне беременности – предрасположенности нарушений гемостаза никак себя не проявляли ни у самой женщины, ни у ее мамы, бабушки, сестры, тети и других родственников.
Другое важное и очень серьезное событие, связанное с генетически нарушенным гемостазом – неожиданное осложнение в виде остановки или затруднения кровообращения (инфаркт, инсульт и даже тромбэмболия легочной артерии, что крайне опасно для здоровья и жизни). Такое осложнение может возникнуть после начала приема гормональных противозачаточных препаратов, проще говоря «противозачаточных таблеток». Дело здесь в том, что такие препараты преобразуются в печени, где вырабатываются и преобразуются и вещества, влияющие на гемостаз. Еще хуже обстоит ситуация, если женщина курит. В таком случает риск инфаркта, например, у носительниц генетических нарушений гемостаза (одно из них, что интересно, несет красивое название – «Лейденская мутация») может повышаться в 20 и более раз. Иногда возникает ситуация, когда прием первой гормональной таблетки оканчивается реанимацией. И это – у абсолютно здорового и никогда не болевшего человека. К счастью, таких «счастливчиков» не так уж и много – 0,5-1 процент. Но вся неприятность заключается в том, что до наступления тяжелых последствие эти нарушения никак себя не проявляют и ничего не дает повода заподозрить, что женщина в группе риска. Ничего, кроме исследования состояния информации, записанной в генах.
Современная медицина позволяет «заглянуть» вглубь гена и обнаружить, что информация в нем повреждена. Однако, просто так знать об этом факте недостаточно для полного понимания рисков. Дело в том, что гемостаз – это продукт информационного взаимодействия множества генов. Часть нарушений может быть скомпенсирована, а в некоторых случаях, нарушенные гены могут выступать совместно, усиливая и усугубляя нарушения гемостаза. Учет таких взаимодействий – это дополнительный интегративный анализ. В результате такого анализа рождается «генетический паспорт» системы гемостаза – т.е. анализ выявленных нарушений, возможных причинно-следственных связей, вероятных осложнений и оптимальных способов их корректировки.
«Генетический паспорт системы гемостаза» учитывает состояние 11 генов (в 12 точках наиболее частых нарушений) и их взаимное влияние на свертывающую, противосвертывающую, фибринолитическую и антифибринолитическую функции системы гемостаза и фолатного метаболизма, также оказывающего влияние на гемостаз. Для исследования нужно сдать небольшое количество крови из вены или из пальца. Такое исследование достаточно выполнить однократно в жизни в любом возрасте, чтобы узнать о своих рисках , о рисках потери беременности и, в итоге, сделать свою жизнь безопаснее и лучше.