Ученые проанализировали результаты персональных генетических тестов, предоставляемых в США такими компаниями как 23andMe, Ancestry.com, Family Tree DNA и MyHeritage. Оказалось, что существенная часть из них содержит неверную информацию. Статья с описанием анализа опубликована в журнале Genetics in Medicine.
Последние годы интерес к персональным генетическим тестам во многих странах стремительно растет. Как говорят предоставляющие подобные услуги компании, анализ позволяет выделить генетические маркеры предрасположенности ко многим заболеваниям, вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями и поведать об этнической принадлежности и происхождении человека. Некоторые компании также предоставляют доступ к «сырым» данным генотипирования по запросу клиента.
Сотрудники биотехнологической компании Ambry Genetics, также занимающейся анализом ДНК, изучили сырые данные о геноме 49 людей. Оказалось, что в двух случаях из пяти в анализе содержались ложноположительные результаты, то есть было указано наличие определенного генетического варианта, когда на самом деле его не было. Большинство таких ошибок приходилось на участки генома с ассоциированными с развитием рака генами.
В результате авторы приходят к заключению, что если вы обнаруживаете в персональном тесте вызывающие тревогу генетические варианты, нужно пройти более качественный, назначенный доктором анализ для подтверждения результатов. Также они напоминают, что доступные сегодня непосредственно для клиентов тесты не предназначены для диагноза, а Управление по контролю пищевых продуктов и медикаментов США (Food and Drug Administration, FDA) ограничивает спектр связанных со здоровьем заявлений, которые могут быть подтверждены при помощи существующих пользовательских тестов.
О том, насколько точны генетические тесты, которые проводят в России, «Здоровью Mail.Ru» рассказал генеральный директор медико-биологического центра Genotek Валерий Ильинский: «Если говорить в целом, современные технологии позволяют давать точные результаты генетических исследований с точностью 99,99%, вероятность ошибки — примерно 0,01%. Но это если мы говорим о технологиях, которые широко используются (обычно американские технологии). Только они позволяют добиться точности в 99,99% В России качество генетических тестов очень разное — оно может быть и ниже, если используются другие технологии. Был случай, когда одна компания из Новосибирска использовала абсолютно непроверенные технологии, и точность тестирования у нее составляла 50%, то есть с тем же успехом можно было подбрасывать монетку».
Как обычному человеку понять, что он получит качественный тест и его результаты? По словам Ильинского, в большинстве случаев подход простой — обращаться в лаборатории, известные на рынке, смотреть на оборудование, которое используют (если оно российское, точность будет гораздо ниже, если американское — выше). Плюс, у лаборатории должен быть стандарт ICO (регламентируют качество работ), а если такой сертификации нет, а уж тем более нет российской медицинской лицензии — в такую лабораторию вообще нельзя заходить. Как правило, эти документы висят на сайте, и с ними можно ознакомиться.
