Одна из форм геномной патологии - Синдром Дауна не является редкой патологией, в среднем наблюдается один случай на 700 родов. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с Синдромом Дауна. Чем старше будущая мама, тем вероятность рождения "особенного" ребенка выше. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивается риск Синдрома.
Современные исследования также показали, что Синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности.
В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребенка с Синдромом Дауна.
Обычно Синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки:
- 81% - аномальное укорочение черепа;
- 90% - плоское лицо;
- 81%- кожная складка на шее у новорожденных;
- 80% - гиперподвижность суставов;
- 80% - мышечная гипотония;
- 70% - укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг;
- 66% - катаракта в возрасте старше 8 лет;
- 65% - зубные аномалии;
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
Средняя продолжительность жизни людей с Синдромом Дауна несколько короче. Большинство людей с Синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет начинают страдать от болезни Альцгеймера - деменции.