Всего в мире известно 7 тысяч таких болезней.
Ежедневно людям с редкими заболеваниями приходится преодолевать кучу препятствий - начиная от получения необходимой медпомощи и заканчивая социальной адаптацией. Начиная от получения необходимой медицинской помощи и заканчивая социальной адаптацией.
Низкобелковый хлеб, котлетная смесь, заменитель яйца. Не самая вкусная, но необходимая пища для троих детей Матлюбы. У них редкое генетическое заболевание - фенилкетонурия. Из-за него организм не способен усвоить белок. Отсюда и ограничения в еде.
Сама научившись жить в такой ситуации, сейчас Матлюба помогает другим. На протяжении многих лет совместно с общественной организацией «Дорога к жизни» она организует семинары, чтобы рассказать всему миру о людях с редкими болезнями.
Уфимский институт биохимии и генетики изучают эти болезни уже 20 лет. По словам специалистов, сейчас настал момент применять их разработки на практике. Так к концу года в республике появится медико-генетический центр. В нем будут проводить самую раннюю ДНК-диагностику – до рождения ребенка. Также в центре планируют внедрить еще один новейший метод исследования.
Что касается социальной стороны вопроса – сейчас республиканские специалисты по правам человека в основном получают обращения о недоступности лекарств. Стоит отметить, что препараты для лечения редких заболеваний дорогостоящие и сейчас их покупку финансируют из бюджета региона.
Несмотря на положительные тенденции, в итоге всего этого не достаточно для комфортной жизни людей с редкими заболеваниями. Поэтому уполномоченный по правам человека в республике Рим Каюмов выступил с предложением перевести финансирование лекарств для этой категории граждан с регионального на федеральный уровень. Пока его предложение находится на рассмотрении.