Примерно 2 недели назад по результату неинвазивного ДНК анализа (берется с 9й недели, вычленяется днк плода и делается анализ - новая альтернатива биопсии и амнио) мне поставили 99% риска синдрома Тернера у плода .
Оставлю за бортом как мы жили все это время, постараюсь написать сухую и полезную инфу про: ДНК анализы, инвазивку, неинвазивку, генетиков и скриннинг 1 триместра.
1) Я - сама дура. Этот факт я признаю бесспорно. Почему дура: вообще, сам по себе метод неинвазивной диагностики считаю все равно хорошей альтернативой для таких параноиков, как я, которые хотят подстраховаться со скриннингами и выяснить, что там и как (все мы помним ужастики, как на 1м скриннинге черт знает что намерили-насмотрели и тп).
НО: надо знать, где делать. И надо ЧИТАТЬ противопоказания. Изначально у меня была многоплодная беременность. Но произошёл "синдром исчезнувшего близнеца" и остался один плод. В противопоказаниях четко стоит: НЕ делают при многоплодной. Но одно-то плодное яйцо замерло, и я решила, что меня это не касается.
Сперва я сунулась в Геномед. К чести Геномеда они сказали, что у них НЕТ информации о том, делают ли этот анализ при синдроме исчезнувшего близнеца, поэтому они не могут дать никаких гарантий достоверности.
Тогда я сунулась в Диагностический Днк Центр на Соколе и, в общем, мой им пламенный привет. По телефону выслушав мою ситуацию, мне сказали, что да, приезжайте. В договоре у меня указан 1 плод. Медсестре, которая заполняла карту, которую отправляют в американскую лабораторию, я четко сказала, что СПЕРВА была многоплодная. Она сказала : угу и, как бы, все.
Уже после того, как меня ошарашили диагнозом, муж уже на американском сайте вычитал, что по некоторым данным днк замершего плодного яйца может курсировать в крови матери до месяца и выше=>отсюда и риск неточности анализа. Это немного успокоило, но несильно
2) Спасибо интернету. Когда я сунулась на форум для беременных с абсолютно дурной головой, многие не только поделились своими историями и теплыми словами, но и дали пинка в направлении генетика. Девочки, я умирать буду старой, такой поддержки, честно. На следующий день после рекомендации поехать на Каширку к генетику, я записалась туда. Это был четверг, генетик мог принять только в среду. Параллельно мы рыли по знакомым, в итоге нарыли в ПМЦ генетика по фамилии Мамаева. Она могла принять тоже только в среду, но на 2 часа раньше+до ее приема мне готовы были сделать узи в тот же день. Так что я записалась и к ней. Скажу сразу, мне она ОЧЕНЬ понравилась. Спокойная, без соплей и без пугалок, внимательная, доброжелательная.
3) Узи я делала у Скворцовой - опять-таки мне очень понравилась. Все показала, рассказала, обнаружила длинноногую девицу и сказала, что при Тернере таких длиннющих ног не бывает. Ей все понравилось и она отпустила меня к генетику.
Генетик посмотрела на узи, послушала мою историю, посмотрела результаты крови (PAPPA немного завышен, что ее не напрягло, свободный ХГЧ в полной норме) и сказала ,что у нее по результатам анализов и узи, а так же учитывая , что при многоплодной неинвазивный тест не проводится (кстати, в ПМЦ его тоже делают, но она сказала, что по последним рекомендациям сроки , когда его считают достоверным, перенесли с 9 недели на 11ю), есть крупные сомнения в таком диагнозе.
Но понимая, что меня это ни черта не успокаивает, предложила на выбор: сдать экспресс-анализы крови, мочи и взять мазок и если все ок и нет никакого воспаления нигде - прийти с утра на биопсию хориона или ждать до 16 недели и делать амнио. Разумеется, мы выбрали биопсию.
4) Биопсию она делала сама. Да, это больно, нет, больно не долго, да, все под строгим контролем узи, да, место укола болело сутки, но больше болела попа, в которую вкатили ношпу. После биопсии я полежала час в стационаре, меня снова проверили, проверили дочку, предложили полежать еще часик (все входит в стоимость биопсии) и меня на машине повезли домой. Дома я честно как хрустальная ваза пролежала еще сутки, потом начала потихоньку уже возвращаться в обычный ритм.
5) результат сказали на следующий день: нормальная, здоровая девочка.
6) Сегодня я поскакала на узи уже в свой центр, убедиться, что после биопсии нет никаких дурацких гематом и тп. Врач (арт-мед на красной пресне, Сыпченко Елена Вячеславовна, детальнейше все просмотрела, мне понравилось) по-моему хотела покрутить пальцем у виска, послушав всю мою историю, но сдержалась.
Так что теперь мы приходим в себя понемногу. Конечно, страхов еще куча: узи в 19-20 недель "а вдруг что" и прочее, но хочется верить, что все в итоге будет хо-ро-шо. Надеюсь, информация по неинвазивке и инвазивке кому-то пригодится и не наступайте на мои грабли с многоплодной, если решитесь на ДНК тест.