Хрустальные дети - таким красивым названием называют детей, у которых кости настолько слабые, что они не в состоянии ходить или брать в руки предметы. Болезнь называют «несовершенный остеогенез» или другими словами хрустальные дети.
Это очень редкое заболевание, при котором страдает костная система ребенка, что сопровождается постоянными переломами. Коллаген - важный белок в структуре кости. Больные данным заболевание либо имеют недостаток коллагена, либо коллаген в организме не соответствует нормам.
По большей части это заболевание является генетическими, но так же возможна индивидуальная спонтанная мутация.
Типы заболевания
1-ый тип
Такой тип встречается наиболее часто и является самой легкой формой заболевания. При первом типе коллаген в организме вырабатывается нормального качества, но его количество отходит от нормы.
2-ой тип
Наиболее тяжелая форма заболевания. При этом, коллаген вырабатывается в недостаточном количестве, и качество его не соответствует стандартам.
3-ий тип
Более легкая форма, чем при типе 2. Коллаген достаточного количества, но плохого качества. Переломы происходят с момента рождения до подросткового возраста.
4-ый тип
Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества. У больных данным типом проявляется преждевременный остеопароз.
Методы лечения
Так как несовершенный остеогенез – это генетическое заболевание , то и лечение ограничивается только симптоматическими методами:
- Терапия, повышающая выработку коллагена - основного белка костной ткани.
- Поливитаминная терапия
- Физиотерапевтическое лечение
- В тяжелых случаях назначается операционное вмешательство
Последствия и осложнения
- Полная потеря слуха
- Выпадение зубов в раннем возрасте
- Деформация конечностей и неправильное сращение костей
- Частые пневмонии