Болезнь Гиппеля-Линдау характеризуется образованием множественных опухолей органов в организме человека, возникающих за счет ускоренного роста капилляров. Данной болезни свойственны опухоли нервной системы – очаг может находиться в сетчатке глаз и мозжечке, сосудистые новообразования в спинном мозге, полостные опухоли печени, почек, яичек, поджелудочной железы, а также образование мозгового слоя надпочечников.
Болезнь может передаваться одним родителем, имеющим дефектный ген. Вероятность развития у ребенка близка к 50%. Возраст заболевания не ограничен. Симптомы различны по своему проявлению даже у родственников.
Симптомы
Симптомы разделяются на группы по характеру и проявлению болезни. При поражении мозга или мозжечка у больного проявляется изменение походки (раскачивание во время ходьбы). Так же происходит нарушение координации движений (больной промахивается). Заболевшим людям свойственны дрожание конечностей (тремор) и ритмичные колебания глаз в стороны (нистагм), постоянные головные боли, тошнота, рвота, а так же слабость и утомление.
При образовании опухолей в органах человека учащается сердцебиение, чувство приливов, жара (надпочечники). При патологии, образовавшейся в почках, возникает отечность и кровь в моче. Если же появляется боль в яичках, бесплодие, то это симптом опухоли яичек.
При поражении поджелудочной железы состояние больного сопровождается сухостью во рту, чувством жажды и диареей. Ухудшение зрения или полная потеря его - свидетельствует о поражении сетчатки глаз.
Диагностика
Для определения точного диагноза больному необходимо провести ряд осмотров и обследований у различных специалистов. А именно, неврологический осмотр (работа мозжечка), посещение офтальмолога для диагностики глазного дна (на предмет опухоли сетчатки и внутри черепного давления). Так же проводится анализ крови на содержание глюкозы, чтобы подтвердить или отвергнуть наличие опухоли поджелудочной железы.
Ключевыми исследованиями служат:
1) проведение магнитно-резонансной томографии (выявление причин путем исследования внутричерепного давления и опухолей мозжечка);
2) ультразвуковое исследование почек, печени, яичек, поджелудочной железы;
3) генеалогическое исследование - выявление жалоб, симптомов, а так же заболеваний у близких родственников;
4) осмотр специалистами узкой направленности - нейрохирургом, генетиком.
Лечение
На ранних стадиях заболевания Геппеля-Линдау проводятся лучевая и лазерная терапии, а также криотерапия. Излечение возможно лишь в случаях, когда новообразование имеет отчетливые признаки, а также размер не более трех сантиметров. Но стоит учитывать тот факт, что опухолевые новообразования могут иметь множественный характер на предмет появления новых очагов болезни, поэтому операбельным путем вылечить больного не представляется возможным. В качестве дополнения к лечению используют лекарственные препараты (сахаропонижающие, ноотропы).
Осложнения
Болезнь Геппеля-Линдау в большинстве случаев приводит:
1) отслоению сетчатки глаза и, как следствие, потере зрения;
2) остановке кровообращения или дыхания, возникающая в результате сдавливания внутренних органов, которая неизбежно ведет к смерти больного.
Болезнь Гиппеля-Линдау является сложной наследственной патологией, которая может затронуть различные органы или системы органов человека. Развитие, а также ее неблагоприятное воздействие на организм удается контролировать только при проведении своевременной диагностики и определении правильного курса лечения.
Хотите чаще видеть такие статьи, тогда ставьте "лайк" и подписывайтесь на наш Журнал