Журналу Nature доверяют, а ежегодный выбор редакцией самых влиятельных людей в мире науки как медаль за мировые научные заслуги. Выбирают десятку лидеров из всех областей знаний, три места достались представителям медицинского сообщества. Кого же в 2017 года Nature назвал самым-самым в медицинской науке?
Первенство отдано генетикам Гарвардского университета и Института Броуда, под началом Дэвида Лю редактировавших некачественный геном на основе системы CRISPR/Cas9. Для повышения эффективности «ножниц» обычного CRISPR/Cas9, американцы конструируют синтетические белки. Синтезированные белки с кусочком ферментов Cas9 связываются с нужным участком ДНК, а вторая «половинка» белковой молекулы подменяет мутанта.
Из дюжины теоретически возможных замен нашли четыре - в 2016 группа товарищей по науке сделала заменитель цитозина на тимин, а гуанина — на аденозин. Нынешней осенью научились менять аденин на тимин и гуанин на цитозин. Наиболее распространённые точечные мутации уже можно вырезать.
Вторым по научной значимости Nature поставила иммунную терапию генномодифицированными лимфоцитами (CAR-T), которая вызвала полную ремиссию непрерывно рецидивирующего лейкоза у пятилетней Эмили Уайтхед. Впервые инновационное лечение использовали в 2010 году, а признание FDA случилось в августе 2017, когда был одобрен препарат Kymriah. Кстати 12-летняя Эми Уайтхед лично присутствовала на заседании FDA как доказательство пользы CAR-T терапии.
Терапия Kymriah рекомендована молодым пациентам, не достигшим 25-летия, страдающим не ответившим на предшествующее лечение острым лимфобластным лейкозом, или с рецидивом ОЛЛ. В клинических испытаниях Kymriah участвовало 63 пациента, полная ремиссия достигнута у 52 (83%), но токсичность из разряда «не дай боже». Впрочем, FDA этим не испугать, главное – 83% живы, а были у порога смерти.
Признание Nature заслужила борец за чистоту научных публикаций Дженнифер Бирн, профессор Сиднейского университета и онколог Детского госпиталя в Вестмиде. Онколог прицельно занималась генетикой и обнаружила системные ошибки в описании одного гена, которые многократно копировались в других публикациях. Проверив PubMed, Дженнифер нашла множество заимствований, опубликовав список которых вынудила авторов отозвать семь статей.
В сотрудничестве с французским компьютерщиков была создана программа Seek & Blastn для проверки последовательностей ДНК в публикациях. Сама Бирн была поражена безусловным доверием учёных друг другу, исключающим даже мысль о возможных ошибках, не то что проверку публикуемых данных. А доверять без оглядки в науке опасно для самой же науки.
Терапия ГМ-лимфоцитами стала первой официально одобренной генотерапией в США (nplus1.ru)
FDA approval brings first gene therapy to the United States (www.fda.gov)
Programmable base editing of A•T to G•C in genomic DNA without DNA cleavage (www.nature.com)
Понравился материал? Регистрируйся на сайте МирВрача
А также по теме:
Научные итоги года
Открытие пошло «третьим номером» по значимости. Не так, чтобы совсем уж новое знание, помните, про Великого кормчего китайского народа Мао Цзэдуна сплетничали, что он регулярно омолаживается переливаниями крови китайских младенцев. Тогда не поверили в позитивный результат, с чего бы верить, если великий Мао прожил всего 83 года…
Научные приоритеты будущего
Стратегический план развития медицинской науки предусматривает создание Национального банка сывороток, разработку и производство современных иммунобиологических лекарственных препаратов, в течение 3–5 лет создать производство отечественных сенсорных автономных приборов и биодетекторов…