Исследование геномов тысяч исландских семей показало, что пожилые отцы передают детям больше генетических мутаций, чем пожилые матери. Авторы исследования надеются понять, как эти мутации приводят к редким детским заболеваниям.
Новые мутации это генетические изменения, которые впервые появляются в яйцеклетке и не наблюдались у предыдущих поколений. Они двигатель эволюции, однако некоторые из них – вредоносны.
«Огромный процент редких детских заболеваний вызван мутациями, которые не обнаружены у родителей, – говорит Кари Стефанссон из deCODE genetics, генноиследовательской компании, расположенной в Исландии, – Важно понять, откуда именно проистекают такие мутации».
Чтобы определить это, Стефанссон и его коллеги секвенировали геномы 14 688 исландцев. Ученые использовали два разных подхода, сочетавших исследование индивидуального генетического кода и геномов родителей, детей, братьев и сестер.
«Если изменение не прослеживается у родителей, но есть у ребенка, оно новое», – говорит Стефанссон. Его команда обнаружила, что 80 процентов новых мутаций передаются по отцовской линии, и что количество мутаций возрастает в соответствии с возрастом родителей.
Делиться и меняться
Закономерно, что возраст влияет на мужские половые клетки больше, чем на женские. Как известно, женщины уже при рождении обладают запасом яйцеклеток на всю жизнь. Какого бы возраста не были эти клетки, они не делятся. Мужчины же всю жизнь вырабатывают сперму – и каждое деление клеток повышает риск возникновения мутации.
Не все эти они вредоносны. Все мы рождаемся не меньше чем с 70 новыми мутациями, и большинство из них не отражается на теле или мозге. «Подавляющая часть мутаций не оказывает какого-либо влияния», – говорит Лео Шалкик из
Ессекского университета. - Только в редких случаях они неблагоприятны, а в удивительно редких – несут пользу».
Он сравнивает воздействие мутаций со стучанием молотком по автомобильному двигателю. «Есть шанс, что вы улучшите двигатель, но скорее всего молоток или отскочит, или сломает что-то».
Другое исследование показало, что у пожилых отцов чаще рождаются дети с аутизмом или шизофренией, но команда Стефанссона не знает, связаны ли выявленные ими мутации с этими расстройствами. Исследователи обнаружили определенные участки генома, в которых новые мутации появляются кучно, однако их значение все еще туманно.