Стоимость месячного курса препарата, без которого трехлетнему Захару Аксенову не выжить, — 150 тыс. руб. Чтобы собрать деньги на препарат, запустили проект на одной из краудфандинговых платформ.
Захар и Макар Аксёновы — двойняшки. Они родились 9 сентября 2014 г., немного раньше срока — в 36 недель. На третий день после стандартных обследований выяснилось, что Макар — совершенно здоров, а у Захара — редкое генетическое заболевание, цитруллинемия. Это наследственное нарушение обмена веществ, при котором в организме отсутвует фермент, расщепляющий белок в моче. В итоге в крови накапливается большое количество аммиака, что приводит к самым негативным последствиям — от задержки развития до летаргии, комы и летального исхода. Всю жизнь люди, страдающие цитруллениемией, должны придерживаться низкобелковой высогоуглеводной диеты.
После первоначальных анализов, Захар прошел несколько различных обследований, в том числе — в Москве, в отделении медицинской генетики ФГБУ «Российская детская клиническая больница». Врачебный консилиум этой клиники назначил Захару пожизненный прием препарата «Аммонапс» — это лекарство помогает организму правильно расщеплять белок и выводит из тела токсичные ионы аммония. Препарат выпускает шведская компания Swedish Orphan International АВ. На территории России лекарство не зарегистрировано, отечественных аналогов у препарата нет.
Еще один не зарегистрированный в РФ препарат — «Амбутрейт» — обязательно должен быть в домашней аптечке на случай метаболического криза, причем желательно не менее двух ампул. Стоимость каждой — как и у «Аммонапса»: около 150 000 руб. (в зависимости от курса валюты).
Также среди обязательных к приему лекарств — биологически активная добавка L-аргинин, месячный курс которой стоит 990 руб.
Мама Захара и Макара, Светлана, воспитывает мальчиков одна, она инженер, работает в одном из НИИ Тугулыма (в этом городе живет семья), зарплата — 20 тыс. руб. в месяц. Значительная часть уходит на необходимые Захару БАДы и специальные продукты.
Светлана Аксенова, мама Захара:
— Захару нужна другая еда, не такая, как Макару. Первый год он вообще жил только на грудном молоке — в нем самый низкий белок. Когда стала вводить прикорм, покупала специальные смеси и каши с низким содержанием белка. Сейчас Захару три года, в день ему можно не более 20 г белка. Заказываю в Екатеринбурге специальные продукты — крупы, макароны и проч., чтобы держаться в указанных нормах.
По словам мамы Захара, первую банку жизненно необходимого «Аммонапса» приобрел один из благотворительных фондов Москвы. «В мае-июне 2015 г. мы были на обследовании в Российской детской клинической больнице. Фонд, поддерживающий клинику, и приобрел нам этот препарат. Банки хватило на полтора месяца — Захар был еще маленький, доза была меньше, чем нынешняя. Сейчас одна банка уходит за месяц», — рассказывает Светлана.
Сейчас Захар — обычный жизнерадостный пацан, который ходит вместе с братом в садик, любит общаться с другими детьми, играть в машинки и собирать конструктор. Но это только до тех пор, пока мальчик вовремя и в нужной дозе принимает «Аммонапс» (это надо делать каждые шесть часов). «Как-то из-за перебоев с поставками мы немного снизили дозу, чтобы растянуть лекарство. Врачи согласовали этот шаг. Но в итоге Захар уснул так, что это было похоже на летаргию — проспал почти сутки. Мы с трудом его добудились — только после того, как влили в рот двойную дозу препарата. Это страшно», — поделилась эмоциями семья Захара.
Вернувшись из Москвы Светлана и ее сестра Юлия, юрист по образованию, обратились в различные благотворительные фонды, работающие в нашем регионе с просьбой помочь в приобретении препарата, а также написали запрос в областное министерство здравоохранения. Из Минздрава пришел отказ: цитрулленимия не входит в список редких (орфанных) заболеваний, утвержденный постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 г. № 403, который регулирует деятельность госорганов в сфере закупок препаратов для лечения орфанных болезней.
Жизненно необходимый препарат в итоге закупил фонд «Мы вместе» — три месячных курса. Затем еще две банки — фонд «Дети России».
Все это время семья Захара не теряла надежды получить помощь от государства. И не зря: при помощи медиков ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» (известный как «генетический центр на Флотской»), в котором наблюдается Захар, 26 января 2016 г. областной Минздрав издал приказ СО № 57-п «Об обеспечении Аксенова Захара препаратом «Аммонапс» по жизненным показаниям».
Светлана Аксенова:
— Я написала письмо в министерство со словами благодарности. На какое-то время переживания о том, что лекарство вот-вот закончится и неоткуда будет его взять, закончились.
Полтора года «Аммонапс» для Захара закупали областные власти. Но в августе 2017 г. в облаздраве дали понять, что с 1 января 2018 г. это вряд ли будет возможно. 9 августа семья Захара Аксенова отправила в Миндзрав запрос о дальнейшем обеспечении Захара жизненно необходимым препаратом.
Ответ был неутешительным: закупленного для Захара лекарства хватит на шесть месячных курсов (до февраля 2018 г.), после этого областной Минздрав прекратит приобретение «Аммонапса».
Из ответа Министерства здравоохранения Сведловской области на обращения Аксеной С. Н. (р.п. Тугулым):
— В период с 11.05.2016 по 29.05.2017 Счетной палатой Свердловской области были проведены контрольные мероприятия в целях проверки законности и эффективности использования средств областного бюджета (...), в результате которых было установлено, что Министерством здравоохранения СО было допущено нарушение законодательства (...), связанное с приобретением лекарственного препарата для лечения орфанного заболевания, поставленного на основании Разрешения на ввоз незарегистрированного лекарственного препарата. (...) Учитывая изложенное, дальнейшее обеспечение данным препаратом за счет средст областного бюджета противоречит действующему законодательству, но возможно за счет других внебюджетный источников финансирования.
В Министерстве семье Аксеновых посоветовали обратиться в благотворительные фонды.
Константин Шестаков, пресс-секретать Минздрава Свердловской области:
— К сожалению, закупая препарат для Захара, мы тем самым нарушаем законодательство. Это называется «нецелевое использование бюджетных средств». Мы бы и рады помочь, но пока «Аммонапса» не будет в утвержденном правительством списке, мы помочь не сможем. Семье остается обращаться к благотворителям или — еще один вариант — писать в Федеральный Минздрав.
Юлия, тетя Захара, намерена добиться обеспечения мальчика жизненно необходимым препаратом через суд. А пока готовятся документы и идет рассмотрение дела, семья вновь обратилась в фонды. Один из них, «Мы вместе», начал сбор средств на закупку двух банок перпарата. Однако с сентября до середины ноября не смогли набрать средства даже на одну банку упаковку, которая, напомним, стоит 150 тыс. руб.
После этого специалисты «Мы вместе» запустили сбор средств для Захара на одной из краудфандинговых платформ. Это помогло: буквально за день смогли собрать около 194 тыс. руб. — это одна упаковка «Аммонапса». Специалисты фонда хотели бы собрать 600 тыс. руб. — на четыре месячных курса препарата. Помочь Захару может любой — как через краудфандинговый проект, так и обратившись в фонд «Мы вместе».