Учеными были обнаружены два мутантных гена, которые вызывают заболевание сетчатки, что приводит к слепоте. По словам ученых, данное открытие позволит найти новые терапевтические методы профилактики и лечения данного заболевания.
Ученые Манчестерского университета провели структурный анализ хромосомного ретиношизиса, генетического заболевания, ведущего макулярной дегенерации, при котором внутренние слои сетчатки расщепляются, вызывая серьезную степень потери зрения и постепенную слепоту.
Выявление мутаций и точного отображения их местоположения увеличивает шансы для поиска успешных методов генетического вмешательства и методов лечения, которые могут ограничить или предотвратить ущерб, причиненный ретиношизисом. В настоящее время не существует эффективного лечения данного заболевания, поэтому исследование было направлено на понимание того, какие процессы приводят к возникновению заболевания.
Было выявлено, что заболевание вызывается мутациями в сетчатке белка ретиношизин, который играет важную роль в клеточной организации сетчатки и самовосстановление. Его задача состоит в том, чтобы сформировать спаренные, состоящие из восьми колец структуры, каждая из которых напоминает 8-лопастной пропеллер. Это новое структурное понимание дало важные подсказки о том, как данный белок выполняет свою важную роль в сетчатке и помогло выяснить, что происходит с этой структурой, когда он мутирует.
При помощи криоэлектронного микроскопа, команда изучила парные кольца и влияние на кольца двух мутантных генов. Эффекты этих мутаций, становящихся причиной заболевания, были ранее неизвестны. Работа опубликована в журнале Human Molecular Genetics. Данное заболевание является перспективным кандидатом для генной терапии, поэтому выявленные мутации послужат информативным ориентиром для поиска будущих терапевтических стратегий, считают авторы исследования.