Глава Роспотребнадзора Анна Попова отметила: «Начиная с семидесятых годов прошлого века вновь возникающие болезни регистрируются с беспрецедентной частотой - по одной и более в год. Сейчас существует почти 40 заболеваний, не известных предыдущему поколению».
Один из южных регионов России столкнулся с генетической угрозой - зафиксирован аномально высокий уровень больных фенилкетонурией, но «национальный менталитет» мешает оценить истинный масштаб заболевания. Предположительно вычислили, что болеет каждый 330-й, тогда как бывшие лидеры по проблеме турки страдают в 7.5 раз реже. Фенилкетонурия — первое генетическое заболевание, для которого нашли терапевтический выход - вегетарианство, причём поститься всю жизнь, а не до пубертата.
Регион и этнос медицинские генетики не раскрывают по этическим соображениям, а местные власти не замечают медицинской проблемы, чтобы не реагировать на неё делом. Скрининг на генетическую патологию включает ФКУ, но как объяснил завлаб ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра Александр Поляков: «Просто не желают в этом участвовать, такой менталитет. И как раз на Юге России эта проблема сильно распространена». Не всё очевидно и в постнатальной диагностике - «ребенок учится на двойки-тройки, и думают, что он просто ленивый или не очень умный».
Все носители ФКУ – родственники, а распространение пошло от спонтанной мутации, случившейся не более 270 лет назад. Россияне имеют несколько собственных мутаций, это чисто центрально-славянская болезнь Шарко—Мари—Тута и один из вариантов муковисцидоза, который передали жителям Балтии. Особенно обильны на сбитую генетику якуты и чуваши. Якуты передают соплеменникам метгемоглобинемию, «якутский синдром низкорослости» или 3М-синдром, глухоту первого А-типа, миотоническую дистрофию 1 типа, окулофарингеальную мышечную дистрофию и мукополисахаридоз-плюс.
Чуваши носят «большую тройку»: безопасный гипотрихоз, чувашский эритроцитоз и смертельный уже в младенчестве чувашский остеопетроз и «малый дуэт» в виде чуть более редких мутаций по муковисцидозу и глухоте. Для региона разработан специальный пренатальный скрининг всего за 1.9 тысяч рублей. Специалисты Северо-Восточного университета вместе с коллегами из университета Осаки сделали биочип для скрининга на носительство 5 генетических якутских мутаций по капле крови. Кстати, за четверть века дородовой генетической диагностики в России на 60% уменьшилось носительство мутации по миодистрофии Дюшенна. О таком результате генетики даже не мечтали.
"Игры" с геномом (rg.ru)
«В этом этносе каждый девятый — носитель мутации» (www.kommersant.ru)
Ученые СВФУ разработали тест для быстрого выявления генетических заболеваний, характерных для жителей республики Якутия (www.kommersant.ru)
Понравился материал? Регистрируйся на сайте МирВрача
А также по теме:
Наши тоже могут
Подозрительными на поломку были низкорослые гидроцефалы с лицевой дизморфией, большим животом, крупными пяточными костями, брахидактилией и совершенно нормальным интеллектом. Такие якуты не были большой редкостью, если не погибали при рождении от дистресс-синдрома…
Генетическое рабство
Виноват ген ожирения FTO! Человек может наследовать два типа гена ожирения FTO, откликающегося разнообразным весом. Люди с двумя копиями гена – АА – на 70% более склонны к развитию ожирения, чем унаследовавшие две копии другого типа – ТТ. Даже имея одну версию гена…