Ученые-онкологи во главе с Даниэлем Де Карвальо из Центра онкологии принцессы Маргарет (Канада) объединили «жидкую биопсию», анализ эпигенетических изменений и машинное обучение, чтобы разработать тест крови для выявления и классификации рака на самых ранних стадиях.
До сих пор однозначного анализа крови на рак не существует. Есть так называемые анализы на онкомаркеры, но любой врач подтвердит, что их информативность невысока и даже сомнительна. Тем более для каждого органа применяются свои онкомаркеры. Поэтому такие анализы обычно делают, когда уже есть подозрение на определенный рак. Но как быть, если хочется просто определить, есть рак «где-нибудь в организме» ли нет?
На самом деле определить такое очень и очень непросто. Ученые говорят, что это именно тот случай, когда приходится искать «иголку в стоге сена». Речь идет о том, чтобы обнаружить в крови мутацию, которая может быть одна на миллиард. При том, что на ранних стадиях количество опухолевой ДНК в крови вообще минимально.
Поэтому сначала специалисты взялись за изучение не генетических, но эпигенетических изменений. Благодаря такому подходу, команда смогла идентифицировать тысячи эпигенетических модификаций, уникальных для каждого типа рака.
Ученые отслеживали происхождение и тип рака, успешно сравнив 700 образцов циркулирующей опухолевой ДНК в плазме крови (для их получения и нужна была жидкая биопсия), взятых у пациентов с самыми разными очагами заболевания (легкие, поджелудочная железа, кишечник, молочная железа, кровь, мочевой пузырь, почки и др.) и образцы здоровых доноров. В каждом образце онкологических пациентов обнаруживались опухолевые маркеры.
Затем, используя алгоритм для работы с большими базами данных и машинное обучение, ученые создали создания классификаторы, согласно которым можно идентифицировать присутствие ДНК рака в образцах крови и определить тип рака. По сути проблема поиска «одной иглы в стоге сена» превратилась в более простую задачу поиска «тысячи игл в стоге сена», где компьютеру просто нужно найти несколько игл, чтобы определить, в каком стоге сена есть иглы в принципе. Эта задача оказалась вполне решаемой.
В настоящее время в нескольких странах уже проводятся крупные клинические испытания, которые должны подтвердить возможность применения данного анализа в качестве метода скрининга рака.