Термин тромбофилия известен с 1965 года, означает склонность к образованию тромбов и тромбоэмболии (закупорке сосуда тромбом). Наследственная тромбофилия передаётся из поколения в поколение и в обычной жизни может протекать без симптомов. При наступлении беременности эта скрытая склонность к тромбозам начинает проявлять себя осложнениями: прекращением развития беременности привычным выкидышем задержкой внутриутробного развития плода преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты Наиболее значимыми маркерами тромбофилии при беременности будут изменения в F2 (ген протромбина) и F5 (Лейденовская мутация). Тяжесть клинических проявлений будет более выраженная в гомозиготном типе наследования. Наиболее благоприятные для беременности нарушения генов фолатного цикла (MTHER, MTRR, MTR) проявляющиеся повышением гомоцистеина. При этих нарушениях достаточно контролировать гемастазиограмму, диета и постоянный приема фолиевой кислоты. Диагноз тромбофилии при беременности выставляется п