Найти в Дзене
Генетика и медицина

Редкая генетическая мутация наградила малышку огромными зрачками

Эту очаровательную малышку зовут Мелани Дикерсон и ей 2 года. Когда она родилась, ни врачи, ни родители не заметили ее особенности, возможно из-за того, что у всех новорожденных глаза кажутся особенно большими. Однако по предшествие нескольких месяцев девочка подросла и ее огромные зрачки стали сильно выделяться по сравнению с детским личиком.

После осмотра врачей, ей был поставлен довольно страшный диагноз синдромом Аксенфельда-Ригера, генетическое заболевание, из-за которого нарушается развитие радужной оболочки глаза. В зависимости от разновидности заболевания нарушение может произойти в гене PITX2 или FOXC1. Почти всегда это нарушение сопровождается глаукомой и в последствие полной слепотой. С ней рождается примерно 1 ребенок из 200000.

-2

На данный момент особенность Мелани не сопровождается серьезными последствиями, связанными со здоровьем, а ее зрение врачи считают хорошим. Возможно, это связанно с тем, что ей во время была оказана помощь, и в 5 месячном возрасте проведена операция по исправления глазных каналов, в которых скапливалась жидкость. Единственной неприятностью является то, что девочке необходимо носить темные очки при ярком свете или появлении на солнце, так как большие зрачки захватывают больше света и глаза начинают болеть.

-3

Мелани стала настоящей звездой благодаря своей невероятной внешности. Ее мама рассказывает, что они не могут спокойно пойти в магазин, из-за того, что на девочку обращают слишком много внимания. В будущем это может вызвать массу дискомфорта, когда сверстники начнут дразнить ее из-за этого состояния.

-4