Весной 2018 года в научном журнале BMJ Case Reports появилась статья с загадочным медицинским случаем. В королевскую больницу города Эдинбурга поступила 44-летняя женщина с жалобами на боль в левой руке. Ее рука была сильно опухшей, а шевелить ей женщина могла с большим трудом. Ей было назначено обследование. Врачи предполагали, что у пациентки рак костей, однако несколько биопсий не выявили никаких отклонений.
Ее обследования в течение 18 месяцев, пока на ряде снимков врачи не заметили, что кость в ее левой руке попросту исчезает (на последнем снимке ее уже почти не видно), а сосудистая ткань разрастается. Тогда-то врачи и поняли что имеют дело с болезнью Горхема или как ее еще называют синдромом исчезающих костей. Это очень редкое заболевание, которое с момента его открытия в 1954 году было зарегистрировано всего около 64 раз.
Из-за его редкости и малоизученности врачи попросту не знают, как его лечить. Существуют методы лучевой терапии, применение альфа-интерферона и бифосфонатов. Однако они дают весьма незначительный эффект. Почти всегда кость исчезает полностью, если есть возможность, ее заменяют костным протезом.
Самое удивительно, что патология затрагивает только определенную кость и не переходит на другие. При этом этот синдром может возникнуть в любом возрасте. Врачи пока не могут ответить, что является причиной его возникновения. Есть догадки, что он, как и многие другие отклонения и редкие болезни связан с мутацией генов, но доказательств этому пока нет, так как не найден поврежденный ген ответственный за такое исчезновение.