Синдром Жильбера или доброкачественная гипербилирубинемия – это распространенное наследственное заболевание, которое обусловлено генной мутацией. Синдром больше распространен среди представителей мужского пола. Вследствие мутации в гене UGT1A1 снижается активность печеночного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, нарушается захват и транспорт билирубина. При данном синдроме активность фермента снижается лишь на 10-30 % от нормы, а это значит, что жизни больных ничего не угрожает. Уровень непрямого билирубина обычно колеблется в пределах 20-40 мкмоль/л, при сильном стрессе или физической нагрузке может повышаться до 80-130 мкмоль/л.
Стоит отметить, что данной патологией страдает от 2 до 5% населения Земного шара и некоторые медики больше склоняются к мнению, что синдром Жильбера – это, скорее, особенность организма, чем болезнь.
Симптоматика синдрома Жильбера
Чаще всего пациенты, обращаясь к гастроэнтерологу, предъявляют жалобы на диспептические нарушения: снижение аппетита, горечь во рту, изжогу, отрыжку, нарушения стула, вздутие живота и метеоризм. Редко больные жалуются на тошноту и рвоту. Совокупность данных симптомов затрудняет диагностику заболевания. Внешне слизистые больных слегка желтовыты, склеры субиктеричны.
Диагностика
Диагностика болезни включает лабораторные исследования. Больным назначается общий и биохимический анализ крови (все фракции билирубина, АЛТ, АСТ), общий анализ мочи и кала. Также проводиться ультразвуковое исследование печени. Существует специальный генетический анализ, способный подтвердить мутацию в гене UGT1A1. Но, зачастую, медики не назначают его из-за его дороговизны и не надобности. Опытному гастроэнтерологу для постановки диагноза достаточно иметь на руках биохимический анализ крови пациента и данные осмотра больного.
Лечение
Синдром Жильбера не несет опасности для жизни пациента и не влияет на ее качество. Это означает, что никакого специфического лечения не требуется, но важно проводить ежегодный мониторинг состояния больных. По показаниям назначают гепатопротекторы, витамины. В периоды кризов показан фенобарбитал.
Синдром Жильбера, последствия
Последствия синдрома Жильбера не страшны. Крайне редко наблюдается легкая степень жировой дистрофии печени, развитие хронического холангита или холецистита. Для синдрома Жильбера не характерны серьезные осложнения и при регулярном наблюдении у специалиста, профилактическом приеме гепатопротекторов, желчегонных препаратов или синтетических компонентов желчи пациенты с данным синдромом могут считаться полностью здоровыми.