Новый анализ может помочь улучшить диагностику и лечение саркомы
Анализ может улучшить диагностику и лечение саркомы благодаря его способности одновременно анализировать несколько генов-мишеней и идентифицировать новых партнеров по слиянию, сообщает журнал молекулярной диагностики
Саркомы - редкие опухоли, которые часто ошибочно диагностируются. Специфические рецидивирующие хромосомные перегруппировки, известные как транслокации, могут служить важными диагностическими маркерами и обнаруживаются примерно в 20 процентах саркомы. Идентификация этих транслокаций помогает установить правильный диагноз и направлять лечение. В отчете Journal of Molecular Diagnostics описывается новый анализ, привязанный к мультиплексированию на основе ПЦР (AMP), ориентированный на следующее поколение (NGS), с превосходной диагностической утилитой по сравнению с обычными методами. Это включает в себя возможность одновременного анализа многочисленных генов-мишеней и выявления новых партнеров по слиянию. В четырех случаях анализ диагностировал саркому в образцах, которые были признаны ложно отрицательными с помощью обычных тестов.
«Саркомы - это редкие раки кости, жира или мышцы, которые трудно диагностировать и часто ошибочно диагностируются. Существует более 50 подтипов. До сих пор для каждого подтипа саркомы и каждой транслокации проводилось одно испытание на анализ, из одного единственного специфического слияния генов. Теперь, в отличие от обычных методов, 26 различных генов могут быть проанализированы на предмет их участия в транслокации в одном анализе », - объясняет Джудит ВМГ Бове, доктор медицины, доктор философии, факультет патологии, Лейден Университетский медицинский центр, Лейден, Нидерланды.
Для того, чтобы проверить пригодность этого нового теста, исследователи анализировали образцы 81 , используя новую технику AMP, для NGS с помощью Archer ® FusionPlex ® саркомы Kit. Затем они сравнивали результаты с результатами более традиционных методов, таких как гибридизация флуоресценции in situ (FISH) и ПЦР обратной транскриптазы.
Целью этих методов является выявление конкретных генетических аномалий, в которых регионы генетического материала перегруппированы (транслоцированные), что может помочь в диагностике. «И РИС, и обратная транскрипция-ПЦР сопровождаются проблемами в рутинном применении. Из-за этих ограничений потребность в новых методах обнаружения слияния значительно выросла, поскольку все больше и больше рецидивов транслокации выявляются с продвижением NGS».