Что такое экзенцефалия плода, каковы причины развития патологии при беременности. Признаки анэнцефалии, методы диагностики и профилактики.
Аномалии развития плода в последние годы отмечаются все чаще. Часть из них обусловлены генетическими особенностями, наследственностью, а другие развиваются вследствие сопутствующих беременности патологий и под воздействием экзогенных факторов. Именно по причине негативного влияния извне развивается такой серьезный внутриутробный порок развития плода, как экзенцефалия.
Несмотря на то что, согласно мировой статистике, патология встречается у 1 новорожденного на 1000, в России отмечается тенденция к увеличению этого соотношения. Следует отметить, что аномалия развивается у представителей мужского пола чаще. Ввиду довольно нерадужной тенденции, считаем, будет нелишним поговорить об экзенцефалии плода более детально.
Анэнцефалия, или экзенцефалия – это конгенитальная, то есть врожденная, грубая аномалия развития головного мозга плода. Формируется она в первом триместре беременности, между 3 и 4 неделями, когда происходит закладка нервной трубки эмбриона. Дефект обусловлен нарушением процесса ее смыкания. В результате полностью или фрагментарно отсутствуют кости свода черепа, мягкие ткани и мозговые полушария. При этом мозговая ткань может выступать наружу ввиду отсутствия закрывающих ее твердых тканей.
Нередко патология сочетается еще с рядом сложных нарушений:
- волчьей пастью;
- расщепление неба;
- отсутствием гипофиза;
- спинномозговой грыжей;
- недоразвитием надпочечников.
Если говорить о прогнозе, то новорожденные с экзенцефалией умирают в течение нескольких часов или дней, в редких случаях недель, так как лишены сознания, способности чувствовать. В большинстве случаев такие дети слепые и глухие.
Основная причина аномалии – нарушение формирования нервной трубки, являющейся зачатком нервной системы ребенка. К тератогенным факторам, провоцирующим подобное нарушение, относят:
- серьезную нехватку в организме матери фолиевой кислоты, которая иначе называется витамин В9;
- воздействие токсинов или нитратов, поступающих вместе с продуктами питания и водой;
- прием определенной группы медицинских препаратов;
- инфекции в период внутриутробного развития;
- сахарный диабет у матери;
- хромосомные аномалии.
Обозначенные причины экзенцефалии плода приблизительны. Гипотетически они могут повлиять на развитие дефекта, однако конкретные факторы риска так до сих пор и не установлены.
Внешние признаки экзенцефалии плода в его классическом проявлении выглядят следующим образом:
- отсутствие некоторых зон головного мозга;
- отсутствие обоих полушарий;
- неразвитость зоны мозга, отвечающей за умственную деятельность, в некоторых случаях возможна сохранность основных рефлексов;
- нарушения дыхательной системы.
Для своевременного обнаружения анэнцефалии огромное значение имеет ранняя диагностика. Стандартно применяют такие диагностические методики:
- клинический анализ крови, цель которого – изучение уровня альфа-фетопротеинов, а также белка, продуцируемого незрелыми гепатоцитами эмбриона – клетками печени;
- амниоцентез производится забор амниотической жидкости для определения концентрации ацетилхолинэстеразы и альфа-фетопротеина;
- ультразвук;
- магнитно-резонансная томография – МРТ;
Тем не менее всем беременным женщинам важно придерживаться общих рекомендаций по недопущению формирования дефектов развития нервной трубки:
- полноценно и правильно питайтесь: включите в ежедневный рацион много фруктов и овощей, каш, кисломолочной продукции, рыбы и нежирного мяса;
- обязательно принимайте фолиевую кислоту для правильного формирования нервной системы эмбриона, суточная норма составляет 400 микрограмм;
- синтетические препараты можно заменить натуральными продуктами, содержащими фолиевую кислоту: щавель, томат, рис, злаковые, бобовые, но помните, что в таком виде кислота усваивается несколько хуже.
Придерживайтесь здорового образа жизни, старайтесь избегать тератогенных факторов. Так вы снизите не только риск развития экзенцефалии, но и других опасных патологий внутриутробного развития плода.
Всем здоровья и приятного ожидания чуда..