Наследственное заболевание вызвано ошибочным признаком генетической информации, предоставленной одним из родителей в генетическом материале спермы или яйца. Современная медицина не знает методов, которые могли бы вызвать лекарство от такого заболевания, поэтому генетическая консультация очень важна, что позволяет родителям принимать обоснованное решение о продолжении рода.
Наследование генетических заболеваний.
Вся информация, которая использует клетки человеческого тела для его развития и правильного функционирования, а также контролируемой смерти, хранится в ДНК или дезоксирибонуклеиновой кислоте. Вся ДНК, содержащаяся в одном клеточном ядре, называется геномом. В одной человеческой клетке длина всей ДНК составляла бы около 200 см, если она должна расти.
Информация, передаваемая из поколения в поколение, хранится в виде генов. Каждая информация, или ген, описывается несколькими элементами, одна из которых происходит от матери и другой от отца. Для того, чтобы ген работал, оба элемента должны присутствовать. У каждого из них может быть много силы, то есть быть доминирующим или маленьким, или быть рецессивным.
Для представления доминирующей информации один доминирующий элемент в паре достаточен, и для того, чтобы рецессивная информация была видимой - оба элемента в паре должны быть рецессивными. ДНК в ядре клетки расположена в хромосомах.
Каждая клетка, помимо сперматозоидов и яичных клеток, имеет 46 хромосом, 23 от матери и 23 от отца. Из них два являются так называемыми половые хромосомы, X или Y. У здоровых женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин - один Х и Y. Благодаря этой информации наследственные заболевания можно разделить на моногенные рецессивные и доминантные и моногенные заболевания в сочетании с рецессивным или доминирующим сексом.
Заболевания, связанные с одним геном, вызваны его мутацией, то есть процессом, в котором он теряет свою нормальную функцию. Отдельной группой заболеваний являются многофакторные заболевания и хромосомные расстройства.
Наиболее распространенные наследственные заболевания
Генетические заболевания могут быть унаследованы от родителей, когда один из них болен или просто хозяин дефектного гена. Другая возможность - появление вновь созданного дефекта. Это тот случай, когда оба родителя, которые являются здоровыми и не несут никакого мутантного гена, имеют ребенка с генетическим состоянием.
ахондроплазия
Ахондроплазия или хондродистрофический карликовость. Это самый распространенный тип карликовости у людей. По разным оценкам, и в зависимости от этнической принадлежности родителей, она имеет среднюю частоту в 1 из 45 000. Она характеризуется низким ростом, короткими конечностями, маленькими руками и относительно большой головой.
Болезнь Хантингтона
Болезнь Хантингтона - это состояние, которое ухудшилось из поколения в поколение. Суть заболевания - потеря нервных клеток в некоторых областях мозга. Симптомы заболевания происходят впервые, обычно после 40 лет. Они включают нарушения речи, двигательную координацию, непроизвольные движения.
Болезнь фон Виллебранда
Болезнь фон Виллебранда является наиболее распространенным врожденным геморрагическим диатезом у людей. Это вызвано генетически обусловленным дефицитом или нарушением одного из факторов свертывания крови. Характерные симптомы включают выпадение суставов и мышц, а также кожное и слизистое кровотечение, например, частые и частые кровотечения из носа.
фенилкетонурия
Фенилкетонурия является расстройством метаболизма фенилаланина - одной из аминокислот, которые строят белки. Это происходит со средней частотой 1 из 10 000 рождений. В настоящее время каждый новорожденный подвергается скринингу на это заболевание, что позволяет осуществлять раннее лечение, предотвращая развитие умственной отсталости. Терапия основана на устранении аминокислоты фенилаланина из рациона.
гемофилия
Гемофилия - это заболевание, обусловленное мутацией гена, обнаруженного на Х-хромосоме, представляет собой половое наследственное рецессивное заболевание. Существует два типа этого заболевания A и B. В обоих случаях причиной симптомов является отсутствие фактора коагуляции. Это приводит к появлению набора признаков, характерных для каждого типа. Болезнь чаще встречается у мужчин.
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия - это заболевание, вызванное мутацией одного гена, что подтверждается атеросклеротическими осложнениями у молодых людей. Причиной осложнений является значительно повышенный холестерин ЛПНП. Глаза могут образовываться вокруг глаз. желтые пучки (желтые), вызванные накоплением липидов.
Муковисцидоз
Кистозный фиброз является одним из наиболее распространенных заболеваний, вызванных мутацией внутри одного гена. Болезнь унаследована несексуально рецессивным образом и происходит со скоростью около 1 из 2500 рождений. Причиной всех симптомов является неисправность одного из элементов клеточной мембраны, ответственного за поток ионов хлорида. В результате слизь, созданная в различных частях человеческого тела, слишком толстая. Симптомы включают рецидивирующие респираторные инфекции, панкреатит , диабет и бесплодие.
нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз, также известный как болезнь фон Реклингхаузена, или нейрофиброматоз происходит с различной частотой в зависимости от типа. Он характеризуется наличием очень большого количества пятен в цвете «кофе с молоком» на коже и подкожных узлах. Болезнь фон Реклингхаузена является фактором развития рака.
Врожденный сфероцитоз
Врожденный сфероцитоз является патологией, включающей эритроциты, т. Е. Красные кровяные клетки. Под влиянием генетической мутации они приобретают более сферическую форму, что способствует их легкому разрушению. Дефект генов, вызывающих это заболевание, также вызывает нарушения, в частности, органа зрения, слуха и пальцев.
Слепота в цветах
Цветная слепота - это состояние, унаследованное Х-хромосомой рецессивным способом. Это означает, что это чаще затрагивает мужчин. Мы выделяем протанопию - слепоту на красную, дейтеранопию - слепоту на зеленый цвет и тританопию, что означает восприятие синего цвета. Если расстройство относится к красному или зеленому, тогда они берутся желтым, а синий - зеленым, как тританопия.
Поликистозное заболевание почек
Поликистозное заболевание почек является наиболее распространенным генетическим заболеванием этих органов. Он может быть унаследован как доминирующим, так и рецессивным способом. Это происходит с частотой до 1 из 400 рождений.
Команда Марфана
Синдром Марфана - это болезнь, которая включает в себя скелетную систему, систему кровообращения и глаза происходят с частотой около 1: 10000. Суть заболевания - неправильная структура коллагена. Для людей с синдромом Марфана характерны высокие темпы роста, длинные пальцы и очень эластичная кожа, а также расширение артерии.
Наследственные болезни - пренатальная консультация
Наиболее важным является правильный поток информации между врачом и пациентом. Это означает, что пара, ищущая ребенка, должна сообщить гинекологу о любых врожденных дефектах и генетических заболеваниях, которые произошли в семье любого из партнеров, а также о всех предыдущих неудачных беременностях. Кроме того, современная медицина позволяет проводить пренатальные тесты , которые способны определять величину риска некоторых генетических нарушений или врожденных пороков развития во время беременности.