Больше полезных статей на justtalks.ru
Скрининг новорождённых на наследственные заболевания — это обязательное обследование ребёнка на пять наследственных генетических заболеваний: фенилкетонурию (ФКУ), муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и врождённый гипотиреоз.
Скрининг новорождённых на генетические наследственные заболевания берут из пятки в родильном доме на третьи сутки у доношенных детей, и на седьмые — у недоношенных. Результаты скрининга родители получают, только если генетическое заболевание подтверждается. В случае если скрининг новорождённого не был взят в родильном доме, он берётся на дому патронажной медсестрой.
Если результат первого скрининга новорождённого на генетические заболевания положительный, то в обязательном порядке назначается повторный скрининг новорождённого для подтверждения диагноза и исключения ошибки.
Давайте рассмотрим подробнее некоторые распространённые генетические заболевания, которые определяются во время скрининга новорождённых малышей:
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
Галактоза — вещество, содержащееся в молоке. Галактоземия — генетическое заболевание, проявляющееся нарушением обмена веществ из-за мутировавшего гена, отвечающего за преобразование галактозы в глюкозу. Сама по себе галактоза — вещество очень токсичное, и накопление этого вещества в организме, когда оно не подвергается ферментации, очень негативно влияет на центральную нервную систему, печень и зрение. Игнорирование болезни и вовремя не выявленная болезнь галактоземия грозят ребёнку слепотой, хроническим поражением печени и умственной отсталостью. Не давать болезни прогрессировать можно, полностью исключив из рациона питания ребёнка молочные продукты, включая в первую очередь грудное молоко.
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
Адреногенитальный синдром — генетическое заболевание, нарушение выработки гормонов корой надпочечников, при котором в организме накапливается избыток половых гормонов и глюкокортикоидов, что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и развития половых органов. Лечится адреногенитальный синдром гормональными препаратами.
МУКОВИСЦИДОЗ
Муковисцидоз — генетическое наследственное системное заболевание, генная мутация, характеризующаяся тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. При выявлении болезни на ранних стадиях развития есть возможность резко сократить проявление её симптомов.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Фенилкетонурия — генетическое заболевание, при котором в организме ребёнка не вырабатывается фермент, расщепляющий аминокислоту фенилаланин, входящий в состав большинства белковых продуктов. Аминокислота фенилаланин, накапливаясь в организме, в определённый момент становится токсичной и поражает мозг и нервную систему ребёнка. Если вовремя не начать лечение этого заболевания, то в 100 % случаях оно приведёт к умственной отсталости. При своевременном выявлении и правильном лечении, а также при соблюдении назначенной строгой диеты ребёнок будет развиваться абсолютно нормальным и без задержек.
ВРОЖДЁННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
Врождённый гипотиреоз — генетическое заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное для организма количество необходимых гормонов. При несвоевременном лечении и без него у ребёнка наблюдается задержка в физическом и умственном развитии, вплоть до умственной отсталости. Последствий врождённого гипотиреоза можно избежать совсем, если вовремя выявить заболевание, сделав скрининг новорождённого и проведя гормональную терапию.
Помимо скрининга новорождённого на генетические заболевания, в родильном доме проводится ещё и аудиологический скрининг новорождённых, который позволяет выявить нарушения слуха и тугоухости у новорождённых детей. Если результат скрининга положительный, назначается повторный скрининг в поликлинике по месту жительства.
Обязательно проконтролируйте, чтобы ребёнку сделали оба скрининга, если в родильном доме этого не сделали (а в некоторых роддомах до сих пор практикуют «не успевать» сделать скрининг новорождённого), то обязательно или потребуйте сделать его перед выпиской из роддома, или проконтролируйте работу патронажной медсестры. Бывает, что про скрининг забывают. Например, не сделав его в роддоме, ребёнок с уставшей мамой отправляется по каким-то причинам в детскую больницу. Хорошо, если в больнице вспомнят про скрининг новорождённого, но могут забыть о нём и там.
Предупреждён — значит, вооружён, а ранняя диагностика помогает предотвратить многие заболевания или как минимум значительно уменьшить их последствия для здоровья.