До последнего момента не были ясны причины стремительного превращения человека из примитивного, скачущего по деревьям примата с объемом головного мозга 300-400 сантиметров кубических в разумное существо, объем мозга которого составляет 1200 кубических сантиметров. Причем, это превращение произошло за довольно короткий, с точки зрения истории, срок - один миллион лет.
Ученые сделали предположение, что причиной увеличения головного мозга могла стать мутация генов, включающихся в период созревания эмбриона, когда происходит ключевой этап формирования мозга.
Исследователи начали поиск набора генов, который присутствует у человека, но отсутствует у остальных представителей животного мира. Оказалось, что Булгаков в своем произведении "Собачье сердце", где говорится, что за очеловечивание отвечает гипофиз, ошибся - человека выделяет среди животных специфический набор генов под названием NOTCH2NL. Это разновидность гена NOTCH, присутствующего у всех животных и отвечающего за количество нейронов в головном мозге.
По крайне счастливой случайности у человека ошибочно произошло дублирование фрагмента ДНК, в результате которого также продублировался ген NOTCH, превратившись в NOTCH2NL. Это послужило сильнейшей интеллектуальной стимуляцией и, в свою очередь, "превратило обезьяну в человека".
Однако периода в 3 млн лет недостаточно, чтобы новообразовавшиеся гены работали корректно. По мнению ученых, они являются причиной отклонений и сбоев в работе головного мозга, в частности, возникновения у человека таких заболеваний как шизофрения и аутизм.