Оказывается, в некоторых случаях предрасположенность к остеопорозу и рахиту может быть заложена генетически, т.к.за метаболизм и чувствительность (в т.ч.ее снижение) к витамину Д отвечают гены. В том случае, если в гене рецептора витамина Д происходят мутации (т.н.полиморфные изменения), то это влечет за собой такие последствия как:
- снижение усвоения кальция костной тканью
- уменьшение объемов всасывания кальция в кишечнике
- потери кальция с мочой
- вымывание кальция из костной ткани.
А в случае генетических мутаций большие дозы витамина Д не только не поднимут до желаемого уровня его содержание, но и будут являться причиной определенных проблем со здоровьем.
Было выявлено, что гену VDR принадлежит основная роль в остеогенезе (процессе формирования костей) и минеральном обмене.
Немного теории: этот ген связывает кальцитриол, регулирует обмен минералов, выработку паращитовидного гормона. Мутации в исследуемом гене связаны с Д-резистентным рахитом 2-го типа.
Показания к назначению данного анализа:
- подтверждение остеопороза у близких родственников
- женщинам в период менопаузы, т.к. из-за изменения гормонального фона повышается ломкость костей
- частые случаи переломов костей
- остеопороз в семейном анамнезе
- гиперпаратиреоидизм (гиперфункция паращитовидных желез)
- определение необходимости приема лекарственных препаратов, содержащих витамин Д
- мониторинг эффективности терапии от остеопороза.
Такой вариант мутации гена встречается в 30-40% случаев.
Для анализа необходимо сдать венозную кровь. Обследование качественное, поэтому в результате будет написано, что полиморфизм (мутация) гена VDR либо есть, либо нет.