Причины и признаки синдрома Драве
Как лечить синдром Драве у детей
Синдром Драве – это сложное генетическое заболевание, вариация детской эпилепсии, которое проявляется судорогами и может привести к серьезным осложнениям. Встречается патология крайне редко, а страдают от нее преимущественно мальчики. Обусловлена болезнь генными отклонениями в натриевом канале. Протекает заболевание достаточно сложно, сопровождается тяжелыми судорожными приступами, которые возникают преимущественно на фоне высокой температуры или под влиянием других негативных факторов. Что такое синдром Драве и как облегчить жизнь ребенка с таким диагнозом?
Причины и признаки синдрома Драве
Патология возникает в результате мутации генов, которые влияют на работу нервной системы и всегда носит врожденный характер. Спровоцировать приступы могут болезни, сопровождающиеся высокой температурой, прием горячей ванны, посещение бани или сауны, воздействие светом (мигание и др.).
Существует теория, что причиной патологии может послужить масштабное поражение центральной нервной системы, нарушение метаболизма, воспаление головного мозга.
До проявления первого приступа ребенок выглядит вполне здоровым и никакие внешние признаки не указывают на наличие патологии. Первые симптомы проявляются в возрасте 6-12 месяцев.
Болезнь проходит три стадии развития:
- Фебрильная (1-2 года) проявляется фибриллярными судорогами, которые носят атипический характер. Они довольно продолжительные и длятся от 20 минут до нескольких часов. Достаточно часто судороги переходят в эпилептический приступ.
- Катастрофическая (длится с 2 до 8 лет) проявляется клонико-тонико-клоническими припадками. На этом этапе наблюдается задержка интеллектуального развития, проблемы с поведением и адекватным восприятием окружающей жизни. Ребенка беспокоит атаксия, мышечная слабость, моторная неловкость, тремор.
- Статическая (характерна для детей старше 8 лет) характеризуется снижением частоты припадков и ослабеванием их интенсивности. У ребенка остаются умственные отклонения, что приводит к плохой социальной адаптации.
Как лечить синдром Драве у детей
Диагностику заболевания проводит генетик, выявляя отклонения в генетическом коде. Дополнительно выполняется электроэнцефалография, МРТ, электрокардиограмма; назначается общий и биохимический анализы крови.
Синдром Драве у детей протекает достаточно сложно и в большинстве случаев приводит к необратимым последствиям. Заболевание представляет опасность для жизни и здоровья малыша. Зачастую оно приводит к развитию эпилепсии, задержке умственного и физического развития, психозам и аномалиям поведения (у ребенка наблюдается дефицит внимания, гиперактивность). В некоторых случаях возникает асфиксия и остановка сердца, в 20% случаев болезнь заканчивается смертью малыша.
Заболевание генетическое, поэтому оно не поддается полному излечению. Однако правильно поставленный диагноз и грамотная терапия позволят облегчить течение недуга и помогут вести нормальный образ жизни.
Для лечения синдрома Драве категорически противопоказано применение противоэпилептических препаратов. Они не оказывают необходимого эффекта, а в некоторых случаях могут привести к развитию серьезных патологий.
В качестве лечения применяется медикаментозная терапия, которая включает прием барбитуратов, производных вальпроевой кислоты, Топирамат, бромид калия, Леветирацетам, Клоназепам и прочее. Терапия назначается исключительно врачом после проведения полного обследования. Категорически запрещено самостоятельно вносить коррективы, изменять дозировку или проводить отмену препаратов. Это может негативно отразиться на состоянии ребенка и привести к серьезным осложнениям.
Для улучшения эффекта от применения препарата рекомендовано проведение реабилитации. Согласно отзывам и проведенным практическим исследованиям результативностью отличается терапия, проводимая с дельфинами или лошадьми.
Для профилактики приступов и усугубления болезни рекомендуется своевременно лечить инфекционные заболевание, которые приводят к повышению температуры тела. Детям необходимо носить очки, которые защитят от раздражающих световых эффектов.
Синдром Драве – это опасное генетическое заболевание, которое проявляется в раннем детском возрасте и приводит к серьезным последствиям. Грамотное лечение и максимальная поддержка родных позволит ребенку вести относительно нормальный и здоровый образ жизни.