Альбинизм – это наследственные болезни, основной характеристикой которых есть недостаточная выработка организмом или даже полное отсутствие пигмента меланина.
Основной причиной патологии становится мутация, которая происходит в нескольких генах. Каждый из пораженных генов отвечает за выработку того или иного белка, который принимает активное участие в синтезе меланина.
Из-за мутаций количество меланина значительно уменьшается, что делает волосы, кожу и глаза человека бесцветными. Как правило, альбинизм начинает проявляться у тех детей, которые унаследовали от обоих родителей дефектные гены. При наличии мутаций в генах только у одного из родителей, патология развиваться не будет, но при этом ребенок может вполне быть носителем проблемного гена. Таким образом заболевание будет передаваться из поколения в поколение.
Из-за того, что альбинизм – это наследственная болезнь, то лечить ее практически нереально. Больной человек должен регулярно посещать офтальмолога и если есть необходимость, то носить контактные линзы. В некоторых случаях врачи могут назначить хирургическое вмешательство по отношению к глазам, чтобы немного устранить слишком выраженный страбизм. Но из-за того, что сетчатка глаз сильно повреждена, восстановить хоть немного зрение будет достаточно сложно.
Люди, страдающие альбинизмом должны регулярно сдавать анализы, чтобы вовремя обнаружить предраковое состояние и развитие самой онкологии кожного покрова.
К осложнениям альбинизма можно отнести разнообразные проблемы физического характера, а также эмоциональные переживания, нередко полную социальную изоляцию.